门诊有位叫天天(化名)的小男孩引起了我的注意，孩子当时已经十岁了，却只有126.9厘米，比一般的孩子要矮10多厘米。天天的妈妈很是焦急，因为孩子从小有当军人的梦想，可能这样的身高和生长趋势会让小天天和梦想失之交臂。
经过一年半的规范治疗，天天身高从126.9厘米长到了145厘米，长高了将近20厘米，欣慰之余，我也想和大家简单说说小天天之前长不高的秘密——“特发性矮小”。
了解孩子长不高的原因
天天是2020年5月因为身材矮小来医院做检查的，当时在班里同学中是最矮的，到医院检查身高在-2SD以下，询问出生史是足月出生的，体重和身长都正常，化验检查结果正常，生长激素水平正常，脑垂体核磁正常，骨龄10.8岁(年龄10.1岁)，母亲身高在150cm，父亲身高在168cm，遗传身高在165.5cm，基因染色体正常。
仔细询问了孩子的各项情况，给孩子做完身高专项检查(如生长激素激发试验、骨龄片等)。在一系列检查，排除了慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌疾病、染色体疾病、营养性疾病、心理情感障碍等已知原因后，诊断其为特发性矮小。
家长怎样才能早期发现?
简单来说，特发性矮小(ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称。特发性矮小是指身高低于同年龄、同性别、同种族正常群体平均值2个标准差(SD)，而且出生体重身长和生长激素水平均正常，诊断特发性矮小(ISS)时必须排除表型异常，如骨骼发育异常或Turner综合征等，出生体重或身长小于相应胎龄，以及明确致矮小的病因的患儿。
在矮小症患儿中约80%为特发性矮小，包括体制性生长和青春期延迟及家族性身材矮小，如果你的孩子在班级里是最矮的，常年坐在第一排，校服穿3-5年不换的，每年生长速率不足5cm，一定要带孩子到医院生长发育专科门诊就诊。
特发性矮小如何治疗?
目前，我们国内《矮身材儿童诊治指南》《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》推荐在5岁以后特发性矮小(ISS)患儿使用生长激素治疗，而且年龄越小疗效越好，身高SDS随着治疗时间的延长而不断改善，治疗时间越长身高SDS的改善越高，为改善成年身高应至少治疗一年以上。
本文专家：刘炎洁
内蒙古自治区人民医院儿科主任医师，中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员。从事儿科临床与教学工作30余年，擅长儿童营养、生长发育监测、矮小儿童及性早熟等各类儿童内分泌遗传代谢疾病的诊疗。
（责编：王卓）
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