当前位置:首页 > 生长发育 > 成长故事 > 正文

给小胖威利综合征的爱多一点,再多一点

2021-09-07 11:01:52来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:普拉德•威利综合征,又叫“小胖威利综合征”。它是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。

孩子都是爸妈的心头肉,一场感冒就能把家长搞得着急上火,焦头烂额,更何况那些需要常年累月看病就医的孩子,父母的心情可想而知。小凯就是这样一个孩子。

小凯(化名),11岁,小学四年级学生,外表憨厚可爱,待人非常有礼貌,如果不是爸爸介绍,外人根本看不出这是一个身患罕见病,需要细心照料的孩子。小凯得的是什么病?为何需要如此精心呵护?下面的故事,来自于小凯爸爸的讲述。

“上1秒临近死亡,下1秒又安全度过”

我是小凯的爸爸。小凯是2010年出生的,刚出生就因为早产缺氧进了ICU病房,因为无法接触孩子,只能定时送一些母乳进去,可医生说他不怎么吃奶,生命体征也不好。在ICU的日子里,每天都是那种“上1秒临近死亡,下1秒又安全度过”,我和孩子妈妈心情真是难以形容。有一天,医生和我说小凯跟别的孩子不太一样,别的孩子吃不饱就很大声地哭闹,但他哭声就很小,胳膊也很软,像没有力气一样,让我们去别的医院看看。

特别碰巧,当时北京一位专家来我们县里坐诊,他一眼就看出来小凯很有可能得了一种罕见病,让我们抽血送去北京医院检测下,结果检测出15号染色体部分缺失,确诊小凯得了小胖威利综合征。

“孩子的懂事,让你不忍再狠心约束”

医生和我们说过,小胖威利目前还没办法根治,只能不断改善。一方面是通过生长激素药物治疗,让孩子体重、智力、发育各方面都能改善一些;另一方面就是控制食欲、增加运动。医生建议我们不要和孩子说病情,担心给孩子带来心理负担。但我觉得只有告诉孩子,他自己才能有认知,才能更好地照顾自己。

所以小凯大概4、5岁的时候,我就跟他说,你得了一种病,如果日常吃得越多,智力就会越低,人就会越傻,你是想做一个傻瓜还是想做一个聪明人?很明显小凯听进去了,他也一直努力去克服,虽然作为孩子还是没有办法完完全全地控制自己,他也偶尔会因为控制不住自己而生气。有时候,他这种懂事的表现,让你都不忍心再狠心去管。一个小胖威利的孩子能自我控制到这种程度,还有什么理由再去说他呢。

“我们算患病家庭里比较幸运的”

从2012年年底到现在,我们已经坚持治疗9年多了。孩子虽然得了病,但也算是不幸中的万幸。在小胖威利病友群,好多孩子都是发现各种异常表现后再去检查确诊的,再干预治疗就已经晚了。而我们有幸在出生两周左右就确诊,并且在孩子两岁多的时候就早早地进行生长激素治疗。也正是因为早早了解这种疾病,从孩子还小时就从饮食、运动等各方面进行管理。另外,中国红十字基金会也给了我们很多的帮助。我想说,社会上还是好人多,大家帮助我们太多太多了,我们已经算是小胖威利患病家庭里比较幸运的了。

“尽最大努力爱他多一点”

当然,对于孩子的未来还是会有不少顾虑的。比如孩子的治疗方案,现在虽然日子过得苦一点,但还能维持下去,随着孩子长大,体重增加,用药的剂量也会增加,我们的经济负担就会增多。再一个就是社会的发展越来越快,我觉得一个人至少要大专毕业才能在这个社会生存下去,但孩子的学习成绩只能那样了。长大以后,会不会被社会淘汰,更不要说婚姻家庭,毕竟我们也没法照顾他一辈子,我们只能努力提高他照顾自己的能力,以及在社会上独立生存的能力。

已经发生的状况我们改变不了,能做的只能是把握现在。其实我和孩子妈妈并不是非常乐观冷静的人,是小凯让我们改变了。面对这样一个孩子,我们只能顺其自然,尽可能地爱他多一点,尽我们最大努力,让他更开心、更快乐、更幸福。

延展阅读

普拉德•威利综合征,又叫“小胖威利综合征”。它是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。临床上患儿表现为无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,进而发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死的危险。此外,小胖威利患儿第二性征发育不完全,生长延迟,心智发育迟缓,身材矮小,同时会伴有严重的行为问题。

目前,国内外研究表明生长激素是治疗小胖威利患者安全有效的药物。生长激素可以促进小胖威利患者骨骼生长,提高生长速率,帮助患者加速脂肪分解,减少脂肪堆积,增加肌肉质量及力量,提高认知、行为、智商、适应能力等。据研究报道,一般婴儿出生后的2-3个月便可以使用生长激素进行干预治疗,早期治疗更有利于改善身体状况。

为了帮助小胖威利患者改善生活质量,促进社会各界对小胖威利罕见病的认知,金赛药业向中国红十字基金会捐赠1000万元药品及善款,用于启动中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”。截止目前,已有近100个小胖威利患儿家庭获得了该项目的救助。

(责任编辑:王卓)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈