Prader-Willi综合征(PWS)俗称小胖威利综合征，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等人于1956年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。PWS的临床表现复杂多样，涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。
PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。
小胖威利综合征的饮食行为与营养管理
早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄入。对于吮吸无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。
对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。
小胖威利综合征的生长激素治疗
由于生长激素缺乏、肥胖等原因导致PWS患儿身材矮小，2000年美国FDA批准生长激素用于治疗PWS儿童矮小。多项研究提示，使用生长激素治疗后，PWS患儿可获得比较显著的线性生长及终身高的改善。一般认为PWS患儿开始应用生长激素治疗的初始时间为婴幼儿早期、肥胖发生前(通常为2岁前)。
推荐的生长激素起始剂量为0.5mg/(m²·d)，逐步增至1.0mg/(m²·d)，并根据IGF-1的水平进行相应调整。生长激素治疗的疗程建议一直持续至成年期，根据PWS患儿的自然病程和内分泌代谢特点，成年期后仍可小剂量维持生长激素治疗。对于骨骺已闭合、身高达到成年终身高的PWS患者，0.1-0.2mg/d的维持量仍有改善体脂成分、脂代谢和认知功能的作用。
小胖威利综合征治疗注意事项
生长激素治疗过程中需要注意的问题：由于PWS患儿本身发生脊柱侧凸几率较高(10岁前30%，10岁后80%)，考虑到潜在风险，推荐在生长激素治疗前、治疗后每6-12个月进行脊柱X线片检查，对比治疗前后脊柱变化情况，确定是否需要矫形治疗。生长激素治疗的PWS患儿胰岛素水平显著升高，因此治疗过程中患儿应定期监测糖脂代谢相关指标。如果PWS患儿严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病则禁止使用生长激素。
此外，PWS患儿其他诸如性腺发育问题、甲状腺功能减退问题也需相应进行针对性治疗。不同年龄段PWS患儿应定期进行随访观察，随访指标包括体格发育、营养状况、青春发育、神经精神状况等的评估，也包括血生化指标、骨龄、骨密度、脊柱X线片等的监测。
专家简介
邹朝春，浙江大学医学院附属儿童医院医学博士，主任医师，博士生导师，医院党委副书记兼纪委书记。浙江省新世纪151人才工程培养对象、浙江省卫生高层次创新人才。长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作，主持和参与各类科研项目20余项。
擅长儿童矮小和性早熟等生长发育异常，肥胖症，糖尿病，肾上腺疾病，甲状腺疾病和遗传代谢性疾病的诊断和治疗。
门诊时间：内分泌门诊每周四全天(滨江院区)，遗传罕见病门诊每周四上午，每月第一周周日上午(滨江院区)
（运营：王卓）
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