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治疗小胖威利综合征,需要多学科参与的综合管理模式

2021-12-27 15:06:57来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式,根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。

Prader-Willi综合征(PWS)俗称小胖威利综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等人于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。PWS的临床表现复杂多样,涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。

PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式,根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。

小胖威利综合征的饮食行为与营养管理

早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿,应尽力保证足够的热量摄入。对于吮吸无力者,可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。

对于年长儿,需严格管理食物,包括严格控制饮食规律,甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划,在下一餐时间未到之前,不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。

小胖威利综合征的生长激素治疗

由于生长激素缺乏、肥胖等原因导致PWS患儿身材矮小,2000年美国FDA批准生长激素用于治疗PWS儿童矮小。多项研究提示,使用生长激素治疗后,PWS患儿可获得比较显著的线性生长及终身高的改善。一般认为PWS患儿开始应用生长激素治疗的初始时间为婴幼儿早期、肥胖发生前(通常为2岁前)。

推荐的生长激素起始剂量为0.5mg/(m²·d),逐步增至1.0mg/(m²·d),并根据IGF-1的水平进行相应调整。生长激素治疗的疗程建议一直持续至成年期,根据PWS患儿的自然病程和内分泌代谢特点,成年期后仍可小剂量维持生长激素治疗。对于骨骺已闭合、身高达到成年终身高的PWS患者,0.1-0.2mg/d的维持量仍有改善体脂成分、脂代谢和认知功能的作用。

小胖威利综合征治疗注意事项

生长激素治疗过程中需要注意的问题:由于PWS患儿本身发生脊柱侧凸几率较高(10岁前30%,10岁后80%),考虑到潜在风险,推荐在生长激素治疗前、治疗后每6-12个月进行脊柱X线片检查,对比治疗前后脊柱变化情况,确定是否需要矫形治疗。生长激素治疗的PWS患儿胰岛素水平显著升高,因此治疗过程中患儿应定期监测糖脂代谢相关指标。如果PWS患儿严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病则禁止使用生长激素。

此外,PWS患儿其他诸如性腺发育问题、甲状腺功能减退问题也需相应进行针对性治疗。不同年龄段PWS患儿应定期进行随访观察,随访指标包括体格发育、营养状况、青春发育、神经精神状况等的评估,也包括血生化指标、骨龄、骨密度、脊柱X线片等的监测。

专家简介

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邹朝春,浙江大学医学院附属儿童医院医学博士,主任医师,博士生导师,医院党委副书记兼纪委书记。浙江省新世纪151人才工程培养对象、浙江省卫生高层次创新人才。长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作,主持和参与各类科研项目20余项。

擅长儿童矮小和性早熟等生长发育异常,肥胖症,糖尿病,肾上腺疾病,甲状腺疾病和遗传代谢性疾病的诊断和治疗。

门诊时间:内分泌门诊每周四全天(滨江院区),遗传罕见病门诊每周四上午,每月第一周周日上午(滨江院区)

(责任编辑:王卓)

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