当前位置:首页 > 生长发育 > 热点 > 正文

这是一种罕见病,希望得到更多人的关注

2021-12-27 14:59:26来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:Prader-Willi综合征(PWS)俗称小胖威利综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等人于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。

Prader-Willi综合征(PWS)俗称小胖威利综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等人于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。PWS的临床表现复杂多样,涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。

新生儿期吸吮无力,喂养困难

患儿在胎儿期可表现为胎动少,新生儿期表现为中枢性肌张力低下、活动少、哭声低、原始反射微弱,可因吸吮无力、喂养困难而导致发育缓慢或停滞。

出生时面容不典型,随年龄增长特征性面容逐渐突出:长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下,与家庭成员相比皮肤白皙。此外,患儿外生殖器发育不良,男婴隐睾、小阴茎,女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。

2-3岁起贪吃肥胖 食欲亢进

自2-3岁左右起,PWS患儿开始表现出迷恋食物。由于患儿贪食、强迫进食,儿童期表现为超重或肥胖。如果患儿无法控制饮食,青春期或成年期会发展为病态肥胖,并伴有身材矮小或偏矮。

6岁前,PWS患者认知、运动及语言发育无法达到正常水平,研究显示他们的IQ约低于70。在此期间,许多PWS患者表现出一系列行为问题,包括食欲亢进、对食物缺乏选择性、固执、抓挠皮肤和爱发脾气。

患儿在青少年期有明显的行为问题和食欲亢进表现,每餐可摄入3-6倍于正常人的卡路里量;过分贪食可引起胃穿孔;部分患者会偷窃并囤积食物。此外,PWS患者因性腺功能减退导致青春期发育不完全、青春发育延迟或青春发育紊乱。

饮食摄入失控、代谢率低以及活动水平下降导致PWS患者出现向心性肥胖,继而出现肥胖相关并发症,这些并发症是PWS死亡的主要原因。

专家简介:

\

邹朝春,浙江大学医学院附属儿童医院医学博士,主任医师,博士生导师,医院党委副书记兼纪委书记。浙江省新世纪151人才工程培养对象、浙江省卫生高层次创新人才。长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作,主持和参与各类科研项目20余项。

擅长儿童矮小和性早熟等生长发育异常,肥胖症,糖尿病,肾上腺疾病,甲状腺疾病和遗传代谢性疾病的诊断和治疗。

门诊时间:内分泌门诊每周四全天(滨江院区),遗传罕见病门诊每周四上午,每月第一周周日上午(滨江院区)

(责任编辑:王卓)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈