近日，由华中科技大学同济医学院附属同济医院发起的特纳综合征全国协作联盟会议在武汉顺利召开。会议首次面向全国公布了关于中国儿童特纳综合征的调研情况，为进一步提升特纳综合征的国内诊疗水平提供可靠参考。
特纳综合征，一种主要影响女性健康的疾病
特纳综合征(Turner syndrome，TS)又名先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、导致身材矮小和卵巢发育不全等为主要特征的综合征，也是人类唯一出生后能存活的完全单体疾病，主要影响女性健康。
它的主要临床表现包括以下几方面：特殊的躯体特征(眼距宽、颈蹼、后发际低、乳头间距宽、肘外翻、脊柱侧弯等)；身材矮小(患儿出生时即有身长/体重落后，未经治疗的成人特纳综合征的身高约135cm-140 cm，较正常人均值矮20 cm左右)；性腺发育不全(外阴部呈幼女型，卵巢不分化，子宫幼稚型或发育不良，青春期无第二性征出现，乳房不发育，无月经初潮等)。除此之外，特纳综合征患儿还涉及先天畸形与其他异常等，可能还会有代谢、免疫、消化、神经精神等系统的异常症状和体征。
发病率较高，国内治疗率却偏低
“特纳综合征发病率较高，约为1/2500-1/2000，但全国治疗率普遍偏低。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童遗传内分泌呼吸科副主任梁雁教授，在分析中国儿童特纳综合征调研情况时介绍。许多家长对这种疾病并不了解，一般都是发现孩子发育迟缓、不来月经或者不能怀孕才来检查，往往错过最佳干预治疗时期。调研显示，国内特纳综合征患者平均治疗年龄为9.1岁，3岁之前确诊的只有17例，占比约3%，可见该疾病诊断年龄普遍偏大，其实特纳综合征越早治疗，对患者获益则越大，如果对身高关注度高并及时就诊，就会提高对特纳综合征孩子诊断的检出率。
专科医生缺乏，许多患者未能及早确诊
“相较于国外，国内特纳综合征患者治疗年龄偏大的一个主要原因是因为相关专科医生缺乏，医生诊疗水平有限，才导致许多患者在早期未能诊断。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平教授在会上表示。调研中，不少特纳综合征患者会有乳腺的发育，部分还有规律月经，这也容易导致漏诊情况的出现。梁雁教授表示，除了做好基层医师培训外，联盟目前也在研究如何利用人工智能技术来识别特纳综合征的患者，从而改善其漏诊、误诊的发生率。
生长激素治疗可改善特纳综合征患儿身高
目前，特纳综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善临床症状。当前推荐的治疗方式包括采用生长激素改善成人期终身高。虽然调研中很多特纳综合征患者不存在生长激素缺乏，但生长激素治疗仍可改善其身材矮小。重庆医科大学附属儿童医院内分泌科主任朱岷教授表示，“特纳综合征目前主要治疗药物就是生长激素，许多家长以为只有生长激素缺乏的孩子才可以使用生长激素治疗，这是不对的。”人体长高主要依靠骨骺端的软骨组织——生长板的生长。生长激素可以促进生长板的软骨细胞分化，进而促进身高增长。另外，在不同时期特纳综合征治疗的关注度也应有所不同，因此患者还需要全生命周期的管理。
（运营：王卓）
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