特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全缺失或部分缺失或结构异常引起的以身材矮小和卵巢发育不全等为主要特征的综合征。特纳综合征主要涉及女性，其发病率较高，每2000~2500个活产女婴中就有一个患者，因此对于有明显矮小或者性腺发育不良的女孩，都应该进行染色体筛查，以排除特纳综合征。
特纳综合征有这些临床表现
1.特殊的躯体特征：眼睛外眦上吊、眼距宽、颈短、颈蹼、后发际低、桶状胸、乳头间距宽、肘外翻、脊柱侧弯等。
2.身材矮小：患儿出生时即有身长/体重落后，2-3岁后生长显著缓慢，正常青春期年龄后生长落后更为明显。未经治疗的成人特纳综合征的身高约135cm-140 cm，较正常人均值矮20 cm左右。
3.性腺发育不全：外阴部呈幼女型，卵巢不分化、呈条索状，子宫幼稚型或发育不良，青春期无第二性征出现，乳房不发育，无月经初潮，阴毛和腋毛稀少或缺如。
除此之外，特纳综合征还涉及多个系统，使患者的心脏、肾脏、听力等方面也存在相关缺陷或障碍。
特纳综合征的诊断
根据女性有特征性的体征和X染色体数目或结构异常可诊断为特纳综合征。外周血淋巴细胞染色体核型分析是特纳综合征诊断的金标准，如女孩有以下特征者应做核型分析：
①身材矮小(低于同年龄均值2.5标准差以上)；
②表现有与性腺发育不全有关的躯体异常或心血管畸形；
③青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高；
④青春期女孩原发性或继发性闭经；
⑤新生儿颈蹼或先天性淋巴水肿；
⑥多种躯体畸形，如大动脉缩窄或马蹄肾、输尿管异常。
如何治疗特纳综合征
特纳综合征的治疗涉及各个科室的评估，儿童期的对症治疗主要以改善儿童身高和促进性腺发育为主，促进身高发育可使用重组人生长激素替代治疗，而促进性腺发育则需使用雌激素和孕激素等进行治疗。
1.特纳综合征的生长激素治疗
一般认为在特纳综合征患儿的身高位于正常女性生长曲线的第5百分位数以下时，即应开始生长激素治疗，可早至2岁时开始。FDA推荐的特纳综合征患儿生长激素使用剂量为0.375mg/(kg•d)，患儿对生长激素的治疗反应呈剂量反应曲线，剂量越大，治疗效果越好。一般当患儿达到了满意的身高，或生长潜力不大时(骨龄≥15岁，或生长激素速率小于2cm/y)，可考虑停药。需要注意的是，由于本身特纳综合征患儿2型糖尿病发病风险较高，这些患儿接受重组人生长激素治疗后2型糖尿病的发病风险会较正常儿童和青少年高，因此在治疗期间更应关注患儿的血糖情况。同理，特纳综合征患儿特发性脊柱侧凸的发病率通常高于一般人群，因此患儿在治疗前及治疗过程中需要常规性地监测有无脊柱侧凸发生或加重，如果程度较轻，可及时与整形外科合作改善。
2.特纳综合征的雌激素治疗
雌激素治疗可以帮助特征综合征患儿一定程度上改善性腺发育。通常患儿12-13岁(骨龄>11岁)可开始雌激素替代治疗，模仿正常的性发育过程，促进乳房的发育及女性体征的形成。一般首先可诱导青春期第二性征发育，而后再做人工月经周期治疗。
需要注意的是，开始雌激素治疗时应尽可能地保证孩子身高的增长及第二性征的发育，开始治疗的具体时间应根据每个孩子自身的生长和青春期的发育情况及心理接受程度加以个体化对待。
本文专家：
张知新 中日友好医院儿科主任医师、教授、博士生导师，从事儿科三十余年，主攻儿童内分泌和遗传代谢病，三十年间接诊患儿数万人，培训儿科医师上千人，通过义诊、科普讲座等多种形式帮助十万余孩子解决生长发育中的各种困扰。
擅长矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性腺发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病及儿童常见病的诊治。
（运营：王卓）
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