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儿童特纳综合征“中国数据”首次揭晓

2021-12-07 17:16:39来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:“2019年8月启动,2020年1月正式运行,截止到2021年12月共收集有效样本708例,平均治疗年龄为9.1岁,3岁之前确诊比例较低。”12月3日,在由华中科技大学同济医学院附属同济医院发起的特纳综合征全国协作联盟会议暨爱心救助项目启动会上,中国儿童特纳综合征患者现状调查数据首次进行发布。

“2019年8月启动,2020年1月正式运行,截止到2021年12月共收集有效样本708例,平均治疗年龄为9.1岁,3岁之前确诊比例较低。”12月3日,在由华中科技大学同济医学院附属同济医院发起的特纳综合征全国协作联盟会议暨爱心救助项目启动会上,中国儿童特纳综合征患者现状调查数据首次进行发布。

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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童遗传内分泌呼吸科副主任梁雁教授

儿童特纳综合征“中国数据”首次揭晓,3岁之前确诊比例较低

“特纳综合征发病率较高,约为1/2500~1/2000,但实际诊断、治疗并真正进行全生命周期管理的特纳综合征患者却很少。国外特纳综合征孩子使用生长激素的比例占到20-30%,但我国比例还不高,很多女孩并没有得到真正的诊断。”

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍,2019年,他所在的华中科技大学同济医学院附属同济医院,就牵头成立了全国多中心儿童特纳综合征诊疗协作组,希望为特纳综合征患儿提供更科学、全面的诊断及治疗。截至目前,协作组已积累了近千例患儿信息,初步了解了中国儿童特纳综合征的诊疗现状。

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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平教授

同济医院儿童遗传内分泌呼吸科副主任梁雁教授介绍,此项调研数据从2019年8月开始启动,2020年1月正式运行,截止到2021年12月2日共收集有效样本708例,平均治疗年龄为9.1岁,3岁之前确诊比例较低。

特纳综合征发病率较高,但治疗率普遍偏低。“许多家长对这种疾病并不了解,一般都是发现孩子发育迟缓、不来月经或者不能怀孕才来检查,往往错过最佳干预治疗时期。”

特纳综合征尚且无法彻底治愈,只能通过合理治疗改善临床症状。梁雁介绍,当前主流的治疗方式包括采用生长激素改善成人期终身高,虽然调研中很多特纳患者显示生长激素不缺乏,但同样也可以采用生长激素进行治疗;采用雌激素治疗模仿正常的性发育过程,促进乳房的发育及女性体征的形成;还有就是以心理治疗和其他生活类干预,帮助患儿客观、积极地融入社会。

全国征集100个救助名额,特纳综合征爱心救助项目启动

活动同期,特纳综合征爱心救助项目也正式启动。项目由中国红基会成长天使基金联合全国儿童特纳综合征诊疗协作组共同发起。

中国红十字基金会红十字青少年项目中心项目主管陈碧华介绍,10余年来,基金累计募捐3.28亿元物资,累计资助经济困难家庭矮小患者2000余名、资助小胖威利综合征患者200人次,并在全国范围内援建23所博爱校医室,培训4200余名中小学及幼儿园校园保健医生。

她介绍,爱心项目将会资助全国范围内,10周岁以内家庭经济困难的特纳综合征患者100名,为每名患者提供为期一年的用药资助,希望通过基金、医院及专家等多方的努力,促进特纳综合征患者及早就医,帮助他们改善健康和生活质量。会上,梁雁教授为首个特纳综合征患者授予1年期的金磊赛增生长激素药品救助。

罗小平教授表示,目前国内外都非常重视特纳综合征的研究,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组也针对疾病的诊疗制定了诊治共识。未来也希望能够借助平台开展更多方面的研究和管理,“也希望全国其他学科专家能共同参与研究,帮助特纳综合征患者真正实现完整的全生命周期科学管理,让患者拥有理想生活。”

(责任编辑:王卓)

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