孩子个头矮，常年坐班级第一排，家长很着急；带来医院检查，却没查出什么原因，除了个子明显比同学矮，没啥毛病。这是不是意味着孩子可以不用治疗，静待某个时期突然长起来呢?
医学上，这种尚不明确具体病因导致的身材矮小称为特发性矮小(idiopathic short stature，ISS)。其实，矮小孩子中只有约5%有明确的病因，约15%有出生体重或身长小于相应胎龄的病史，60%～80%则均为特发性矮小(ISS)，是矮小儿童中最常见的类型。
特发性矮小真的没有病因吗?
特发性矮小并非毫无病因，只是依靠目前的技术水平尚不能进行明确的病因诊断。其可能原因有：生长激素分泌量异常、SHOX基因缺陷、生长激素启动子功能障碍、生长激素分子异常、生长激素信号途径遗传缺陷和某些未能认识的疾病等。随着基因分析技术的临床广泛应用，在特发性矮小S患儿中可能会发现更多GH-IGF1轴相关基因异常。
特发性矮小的8大诊断依据
临床上符合以下指征的患儿，可诊断为特发性矮小：
1.身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的2个标准差(-2SD)或者低于正常儿童生长曲线第3百分位数：
2.出生时身高与体重正常，无窒息抢救史，且身材匀称；
3除外已知导致矮小的疾病，如肠病、幼年性慢性关节炎、生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨骼发育异常等；
4.无心理和严重的情感障碍，饮食正常；
5.生长速率稍慢或正常，一般生长速率每年<5cm；
6.甲状腺功能、肾上腺功能、肝肾功能、垂体MRI、四肢长骨片、染色体检查正常；
7.两项生长激素激发试验的GH峰值均>10ng/ml；
8.骨龄正常或延迟。
特发性矮小需不需要治疗?
当患儿诊断特发性矮小，就应该积极进行治疗，观察只是短时间的，而静待某个时期突然长起来，有可能错过治疗的机会，其中特发性矮小中尤为注意家族性矮身材的治疗，对于体质性青春期发育延迟的孩子尤其要密切观察青春期的生长情况，避免错过治疗时机，治疗的目的是为了改善成年身高，如果不进行治疗，最终的成年身高会受到很大影响。为达到改善身高的目的，特发性矮小患儿是可以使用重组人生长激素进行治疗。
专家简介
杜红伟
吉林大学白求恩第一医院小儿内分泌儿童生长发育中心主任
在儿科从医四十余年中，从事儿童内分泌遗传代谢专科三十余年，在儿童罕见病、糖尿病、生长障碍、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺发育异常和遗传代谢性罕见病等疑难杂病方面的临床诊治方面具有丰富的经验。
出诊时间：周一、周二、周五全天，周日上午(注：具体出诊时间以预约挂号系统为准)
（责编：王卓）
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