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认识“贪吃的天使”,认识小胖威利综合征

2021-11-15 13:53:58来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:为了将基础的科普知识,传递到更多家庭,帮助家长们做好早期的分辨,北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任医师曹冰燕为我们讲解了什么是小胖威利综合征,小胖威利综合征有什么具体的临床表现。

他们被称为“贪吃的天使”!由于无法控制的饥饿感,他们每天都感到饥肠辘辘,即使爸爸妈妈把所有的零食藏起来,把冰箱锁起来,他们还会想尽一切办法找吃的,越吃越胖,越胖伴随而来的疾病风险越高!

他们是一群罕见病患儿,是小胖威利综合征(普拉德-威利综合征)患者!这是一种极易被误诊的疾病,如果没能有效识别其发病特征,很有可能这类孩子婴幼儿期被误诊为脑瘫,儿童期被误诊为单纯性肥胖症。

为了将基础的科普知识,传递到更多家庭,帮助家长们做好早期的分辨,北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任医师曹冰燕为我们讲解了什么是小胖威利综合征,小胖威利综合征有什么具体的临床表现。

什么是小胖威利综合征?

小胖威利综合征是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病。病因源于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

小胖威利综合征有哪些临床表现?

小胖威利综合征的误诊率和漏诊率非常高,该病在不同年龄段的临床症状并不一样,家长要引起重视,并到正规医院接受诊断。

几大特点有助于小胖威利综合征的诊断:1.婴儿期喂养困难,肌张力低下,吮吸无力,1-2岁时出现食欲旺盛,体重渐增出现肥胖;2.皮肤白皙,面部特征特征越来越明显:前额窄、杏仁眼、小嘴巴、上唇薄、嘴角向下、鲤鱼嘴,小手小脚;3.贪吃,虽然伴有智力低下的表现,但在藏食物方便自己想吃的时候有吃的,这方面跟正常孩子一样聪明。

专家简介

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曹冰燕 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢青年学组委员、中国医师协会青春期医学青年学组委员。获北京儿童医院“临床-科研”苗圃中青年骨干资助, 获“北京市青年骨干个人资助”。擅长:儿童矮小综合征、特纳综合征、肥胖相关综合征等儿童内分泌与遗传代谢性疾病的诊治。

(责任编辑:王卓)

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