《2012年中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国每年新增出生缺陷儿约90万例，占出生人口总数的5.6%，每20个新生儿中就可能有1个患有出生缺陷。造成出生缺陷的原因都有哪些?有哪些具体的筛查手段和时机?该如何掌握最佳时机，采取有效的治疗手段?
为解决这些难题，上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心主任医师孙贇做客人民日报健康客户端《人民名医》直播节目，在线解析预防出生缺陷、科学孕育新生命的相关问题，引导新生儿家庭规避风险。
哪些原因易造成出生缺陷高发
出生缺陷发生的因素很多，约25%的出生缺陷由遗传因素所致，10%左右由环境因素所致，其余65%则由遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致。遗传因素包括近亲结婚、高龄怀孕等，表现为染色体畸变或基因突变。可能导致出生缺陷的坏境因素有孕期营养缺乏、被病毒感染、疾患、使用致畸药物、不良嗜好、接触有毒有害物质等。
五类人群谨防出生缺陷
容易导致出生缺陷的高危父母主要有五类。第一类高龄生育，后代唐氏综合征的发病风险会提高。第二类有不良妊娠史，如出现过流产、死胎死产或有过生育出缺陷孩子，易出现出生缺陷。第三类有遗传病家族史，易将疾病遗传至下一代。第四类近亲结婚，遗传病发生率会明显增加。最后一类为从事高危职业，如从事辐射相关职业，儿童畸变可能性会大幅增加。
三道防线是优生优育最有效手段
出生缺陷易防难治，通过正确及时的手段完全可以避免这样的悲剧发生。，因此了解出生缺陷的三级预防对于备孕家长至关重要。
一级预防指在婚前孕前综合干预，通过医院咨询进行遗传筛查，如携带者筛查，针对100多种疾病，检查准父母是否携带有相同的隐性携带基因进行相应调整，从而从根本上杜绝出生缺陷的发生。
二级预防指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断。如产前进行血清甲胎蛋白检查，孕9～13周进行唐氏综合征筛查，孕11～13周做B超进行染色体病筛查，孕16～24周做B超筛查体表内脏畸形等，从而减少缺陷患儿的出生。
三级预防指及早发现和治疗出生缺陷儿，如筛查新生儿先天性代谢性疾病、听力，通过规范体检及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷等，通过早期干预及适时手术治疗，最大限度减轻出生缺陷危害，提高患儿生活质量。
（运营：王卓）
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