(健康时报记者梁缘)“我昨晚激动得都睡不着觉！新药总算是盼来了，如果张宏誉教授也能看见这一天该有多好啊！他坚持了那么多年，把接力棒交给了我，多希望他能够看见，他的学生没有辜负他……”
2021年6月27日，在治疗遗传性血管水肿疾病的新药上市会上，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授提到自己已故的导师张宏誉教授的时候，几度哽咽：“我特别想跟张老师说：‘张老师，我们今天真的有药了，我今天要参加上市会去了’，您要是在的话，该有多高兴啊！”
作为国内首屈一指的遗传性血管水肿专家，支玉香教授管理着国内已确诊的、几乎全部的500多位遗传性血管水肿患者。为了兑现当初向导师许下的诺言，她把自己逼成一个24小时待机的“女超人”。
北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授。受访者供图
错过一个电话，就可能错过一条鲜活生命
“嘟嘟”“嘟嘟”，手机震动了两下。
章楠扫了一眼，遗传性血管水肿病友群里面有人发了条紧急消息，一位叫边秀兰(化名)的病友说，“我儿子喉头水肿了！怎么办?”
很快，下面一串回复噼里啪啦——“快送医院！”“快联系支玉香教授！”
支玉香教授告诉健康时报记者，遗传性血管性水肿是一种具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属于常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染，气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
作为一种罕见病，遗传性血管水肿常常在患者身上上演着不同类型的“死神来了”：不知什么时候出现在什么地方的水肿，常常让这些患者奔走在医院的各个科室，脸肿就去皮肤科，肠道肿就被送去消化科，而最可怕的，还要数喉头水肿——被窒息感突袭，人还没到医院，就早已被“死神”选中。
事实上，在看到消息的第一时间，支玉香教授就联系上了边秀兰。“快！让120的医生接我的电话！”支玉香教授急促说道。电话转接后，她亮明身份，紧急指导急救员“立刻进行气管切开”。
令人遗憾的是，由于对遗传性血管水肿的不了解，急救医生仍按常规心肺复苏操作，最终错过了最佳的急救期。尽管送到医院后，急诊科医生依照支玉香教授的指导，做了气管切开的手术，但这位患者已奄奄一息了，在重症监护室(ICU)挣扎了一个多月后，最终离世。
在今年6月的一次遗传性血管水肿大会上，章楠碰到了边秀兰，这位40岁母亲如今憔悴不已。她的儿子也因遗传性血管水肿发作而离世。她拉着章楠的手不停地念叨：“我儿子那么听话啊，那么乖，怎么就这样走了呢?”
支玉香教授团队研究的数据表明，遗传性血管性水肿患者发生上呼吸道黏膜水肿，如未及时恰当治疗，从水肿发生到窒息平均时间约4.6小时。我国约有58.9%遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。
“每一个病人都有一部辛酸史，他们遭受的痛苦和家庭负担，每次听到，我都还是特别震撼，真的久久不能平静……”支玉香教授说。
在支玉香教授的手机备忘录里，500多个遗传性血管水肿患者，每个人都有属于自己的一席之地：姓名、疾病类型、家在哪里……每次一有备注是“遗传性血管水肿”的来电，支玉香教授从来都是“秒接”。“妈妈，病人的电话！快接！”举着手机飞跑来的儿子，如今也成了支玉香的“紧急接线员”。
正是遗传性水肿的危急，让支玉香一刻不敢怠慢——她深知，她错过一个电话，就可能错过一条鲜活的生命。
在病榻旁，向导师许下郑重诺言
从2000年考进协和开始，到做博士生研究课题，再到2010年去往米兰访学，成立患者组织、为遗传性血管水肿患者奔走呼吁……支玉香教授的从医生涯跟遗传性血管水肿牢牢绑在了一起，而导师张宏誉教授是那个无法绕开的人。
支玉香教授和导师张宏誉教授合影，受访者供图
上世纪八十年代初伊始，北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。从此，张宏誉教授便一直关注着这个特殊的群体。
2000年9月，支玉香考到北京协和医院念博士研究生。张宏誉告诉支玉香：“遗传性血管水肿尽管非常罕见，但对患者的生存质量影响非常大，甚至可能致命。我的年龄也越来越大了，我就把这个病，这些病人交给你了，你来关注个病吧。”
此后的20年间，遗传性血管水肿成了支玉香教授从医生涯的关键词，她和导师一起，完成了数十篇关于遗传性血管水肿的论文，并建立除了德国、意大利之外，世界范围内最大的遗传性血管水肿样本中心。
然而，2015年10月的一天，支玉香接到了张宏誉教授在海南病危的消息。而就在此前的三周，张宏誉教授才将自己手里的三个患者转给了支玉香。支玉香还清楚地记得老师的嘱托——“这三个患者来复查了，过两天会回来复诊，我已经跟他们说了，让他们来找你。”
言犹在耳，然而，仅仅过去三周，张宏誉教授病危的消息便传来，支玉香放下手头的工作，第一时间就赶到了三亚。在陪伴张宏誉最后一程的过程中，支玉香教授在病床前向这位自己最敬重、影响自己最深的老师，郑重许下诺言：“张老师，您交给我的事情，我一定要办好！您的三个病人我一定会帮助好，您剩下的所有病人，也都请您放心。”
人在病榻，但这些遗传性血管水肿患者的信息，仍在张宏誉教授脑中不停滚动：什么病情、多大年龄、家庭情况，家在哪里……了然于心，直到生命最后一刻，他念念不忘的，还是患者。
这份执着也深深影响了支玉香教授，从海南回来后，她第一时间建立一个超大的患者群，将手头所有的患者拉进了一个微信群。
2018年，在几方共同努力下，支玉香组织成立了遗传性血管水肿中心，取名叫“雨燕血管水肿关爱中心”，推荐章楠做该组织的负责人。
《雨燕》是一首歌，由张宏誉教授作词，毛阿敏演唱。“旭日升，又落山，新月又变圆。雨燕飞去又飞还，这里天更蓝。”这首曾常常作为北京协和医院重要活动的背景音乐，如今也成了“遗传性血管水肿患者关爱中心”名字的由来。
支玉香教授希望以这样一种方式，纪念自己的老师，将老师的仁心仁爱传递下去。
遗传性血管水肿可以防治
遗传性血管水肿是一种常染色体显性遗传性疾病，父母患有这种疾病的，其子女的患病概率是50%。
支玉香曾去河北做过一个家系调查，有一个家庭有6个子女，他们亲眼目睹了长辈由于喉头水肿窒息而死。不幸的是，6个子女也全都患有同样的疾病，在他们的下一代中，也有不少患病者。
“遗传性血管水肿在没有被明确诊断前，30%病人会死于喉头水肿。”支玉香介绍，病人从开始发作水肿一直到明确诊断，平均下来13年！曾经有个病人，20岁的时候开始得这个病，50多岁了才确诊。
“其实通过产前检查可以避免不幸的一再发生。”支玉香教授介绍说。
支玉香教授告诉健康时报记者，孕妇怀孕两个月左右时，可以做产前诊断，进行基因分析，看孩子有没有同样的基因缺陷。其实如果早期明确诊断，通过规律预防用药，大多数患者可以不发作水肿。
“从1980年到目前，我们积累的病人，至少有一百多个家系，五百个病人，这在国际上算是大样本了。”支玉香教授在张宏誉教授工作的基础上，率先在国内建立了C1抑制物的功能检测和基因突变的分子生物学检测方法，使得我国在遗传性血管水肿的诊断方面与国际接轨。
同时，支玉香教授在国际期刊上报道了中国遗传性血管水肿的发作特点，并首次报道了C1INH的新的基因突变类型，文章发表后，很快被国际上的相关研究部门检索到，获得国际同行专家的关注和认可。
随着社会、政府对罕见病患者群体关注的不断提升，《第一批罕见病目录》终于在2018年发布，遗传性血管水肿也纳入其中。
“我记得那个数字，38号——遗传性血管水肿在名单中的序号。”支玉香教授说。
遗传性血管水肿在急性发作期的治疗药物国内一直是空白。一旦喉头水肿急性发作，除了可以输入冻干新鲜血浆部分缓解病人的症状之外，没有其他药物来缓解。因此，为了保证呼吸畅通，医生就不得不采用切开气管帮助呼吸的方法。
然而，随着利好政策的不断出台，国际前沿的遗传性血管水肿创新疗法也因此得以快速获批进入中国——用于遗传性血管水肿长期针对性预防治疗和急性遗传性血管水肿发作治疗的2款创新疗法在短短一年时间里相继进入中国。
创新疗法接连获批、上市的好消息，让遗传性血管水肿病友们的微信群欢呼雀跃了许久。
“经过这么多年的努力，我们终于引进了新药。这么多年的期待终于化作了现实。”支玉香教授说。
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