“血友病虽然会伴随终生，但只要做好规范化预防治疗，完全可以像正常人一样工作生活，当科学家，做运动员，实现人生的梦想。“首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师吴润晖教授在血友病患者援助项目6周年暨白皮书启动仪式上呼吁，中国血友病患者中儿童占多数，公众要提高对血友病的认知，从小从娃娃抓起，长期接受规律性的规范化治疗，才能有望实现”零出血“。
中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授指出，血友病是一种罕见的出血性疾病，患者由于体内某种凝血因子缺失或不足，导致凝血时间延长，产生了容易出血的症状1.2。目前，中国约有13.6万名患者，其中A型血友病约占总数的80%-85%3，中国登记在册的A型血友病患者八成以上是中重度4。
“由于血友病的社会疾病认知度不高、规范化预防治疗不足、现有治疗手段存在一定局限，血友病患者目前仍面临诊断率低、治疗依从性差、致残率高等难题。”吴润晖教授表示，“很多血友病患者要时常忍受着因出血所导致的关节、肌肉疼痛，多数儿童因病无法正常生活、上学，若患者反复出血且不及时接受规范化、系统化的治疗，会导致关节畸形甚至残疾，严重的出血症状甚至可能威胁生命。”
规范化治疗是帮助血友病患者实现“零出血”，回归正常生活的重要治疗方法。杨仁池教授表示，替代性输注凝血因子VIII是A型血友病最主要的治疗方式，因子就像是血友病患者的“粮食”。预防治疗不是预防疾病发生，而是通过长期、规律输注凝血因子，维持体内因子水平，才能避免出血、延缓关节病等并发症的发生，保护患者关节功能、帮助患者回归社会。类似高血压只有规律吃降压药维持血压，才能预防脑出血等严重后果。
《世界血友病联盟：血友病管理指南(第三版)》2020年建议，所有重型患者和一部分中间型患者接受预防治疗。但中国仅16.2%的A型血友病患者接受预防治疗，虽有提升，但远低于全球情况5。《血友病治疗中国指南》2020年指出，可根据患者的年龄、出血表型、药代动力学(PK)特征以及生活方式等情况，制定适合患者的最佳个体化方案，调节注射凝血因子的剂量、浓度和频率，有效避免未得到充分治疗或治疗过度的情况。
中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁表示，中国初级卫生保健基金会2015年6月1日发起“血有止境，自由人生”血友病患者援助项目，6年来项目已累计援助患者2800余人，援助人次超过30000人次，累计发放援助金近1.5亿人民币。此次启动的《血友病白皮书》项目，将利用真实世界调研数据，深入了解我国血友病患者诊疗现状，促进我国血友病患者诊疗管理与疾病教育。
参考文献：
1.①Orphanet. Rare disease registries in Europe. Orphanet Report Series: Rare Disease Collection, May 2017. Available at: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf Last accessed October 2017.
2.②World Federation of Hemophilia. What is hemophilia? Available at: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=646 Last accessed October 2017.
3.③The Prevalence of Hemophilia in China: a systematic review and meta-analysis, Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2014 Mar;45(2):455-66
4.④吴晶，中华医院管理杂志2020年6月第36卷第6期
5.⑤Haemophilia. 2021 Jan;27(1):e51-e59.
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