当前位置:首页 > 大夫说 > 大夫说 > 正文

这类水肿最易被误诊

2021-02-08 18:14:09来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:遗传性血管水肿,它是一个常染色体显性遗传病,相对来讲患病率比较低,有5万到1/10万,所以我们说它是一种罕见疾病。

\

受访专家:支玉香,北京协和医院变态反应科主任医师,博士生导师、现任中华医学会变态反应分会副主任委员兼秘书长

 


 

遗传性血管水肿,它是一个常染色体显性遗传病,相对来讲患病率比较低,有5万到1/10万,所以我们说它是一种罕见疾病。

它的临床表现主要是反复发生的皮肤和粘膜的水肿。如果发生在皮肤,它可以发生在躯体的任何部位,比方说颜面、四肢,黏膜水肿则会发生在咽喉部和胃肠道黏膜。

门诊误诊率近乎100%,常常被误诊为这些病

因为这个疾病患病率相对低,所以在医生和病人之间的知晓率都比较低,所以患者常常会容易导致误诊误治。我们门诊误诊时间最长的能有四五十年,比较少的也有几年,来到我们门诊看病的患者几乎误诊率能达到100%。

它常常误诊为哪些疾病,取决于病人的表现。

四肢水肿。常常被误诊为皮肤过敏,甚至风湿免疫的水肿,或者是一些外科外伤之后导致的水肿;

咽喉部水肿。这个病比较厉害的表现。常常会被误诊为急性肺炎。如果抢救不及时,甚至可以窒息死亡的。

过敏。有的患者被误诊为食物过敏,有的患者被误诊为药物过敏。

胃肠道黏膜水肿。患者表现的是一个剧烈的腹痛,容易误诊为跟阑尾炎,其急性胰腺炎,胃肠穿孔等等这样急腹症的表现的疾病。

平均延迟确诊13年,严重者危及生命

患者从开始有症状,到处去就诊,一直到他明确诊断,数据显示是13年的时间。

有些患者因为出现急性咽喉部的水肿,而被误诊为过敏的话,可能就会是这些患者应用激素、肾上腺素来治疗。其实这些药物对患者是没有效果的,会导致患者咽喉部持续水肿,最后可能窒息死亡。

另外如果这个患者是胃肠道黏膜水肿,因为它表现的是一个急腹症的征象,患者会被误诊为急腹症而剖腹探查。有的患者会因为这个疾病把阑尾切除,更有甚者,因为这个疾病都把子宫切了。

所以对患者来讲,生活质量的确受到很严重的影响,甚至危及生命。

反复水肿、腹痛,没有家族史也要查

这个病不是所有的病人都有家族史,有1/4的病人,其实是没有家族史的,即散发的病例。

如果患者表现为反复水肿,比方说今天手肿了,过两天脚又肿了,再过几天颜面又水肿了;或者是同时又出现了经常性的剧烈腹痛,再或者经常出现所谓的急性的肺咽炎,如果有这些情况的话,首先要高度怀疑是不是得了遗传性的血管水肿。

这个病的诊断其实并不难,只要医院里有相应的检测项目,比方说查一下补体稀释,查一下补体c抑制物的功能和蛋白的浓度,就有利于疾病的诊断了。可是目前全国能开展这样检测项目的医院非常少,所以在此也呼吁一些相应的医院积极开展这样的检测项目,提高病人的诊断率。

(责任编辑:石梦竹)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈