受访专家：支玉香，北京协和医院变态反应科主任医师，博士生导师、现任中华医学会变态反应分会副主任委员兼秘书长
遗传性血管水肿，它是一个常染色体显性遗传病，相对来讲患病率比较低，有5万到1/10万，所以我们说它是一种罕见疾病。
它的临床表现主要是反复发生的皮肤和粘膜的水肿。如果发生在皮肤，它可以发生在躯体的任何部位，比方说颜面、四肢，黏膜水肿则会发生在咽喉部和胃肠道黏膜。
门诊误诊率近乎100%，常常被误诊为这些病
因为这个疾病患病率相对低，所以在医生和病人之间的知晓率都比较低，所以患者常常会容易导致误诊误治。我们门诊误诊时间最长的能有四五十年，比较少的也有几年，来到我们门诊看病的患者几乎误诊率能达到100%。
它常常误诊为哪些疾病，取决于病人的表现。
四肢水肿。常常被误诊为皮肤过敏，甚至风湿免疫的水肿，或者是一些外科外伤之后导致的水肿；
咽喉部水肿。这个病比较厉害的表现。常常会被误诊为急性肺炎。如果抢救不及时，甚至可以窒息死亡的。
过敏。有的患者被误诊为食物过敏，有的患者被误诊为药物过敏。
胃肠道黏膜水肿。患者表现的是一个剧烈的腹痛，容易误诊为跟阑尾炎，其急性胰腺炎，胃肠穿孔等等这样急腹症的表现的疾病。
平均延迟确诊13年，严重者危及生命
患者从开始有症状，到处去就诊，一直到他明确诊断，数据显示是13年的时间。
有些患者因为出现急性咽喉部的水肿，而被误诊为过敏的话，可能就会是这些患者应用激素、肾上腺素来治疗。其实这些药物对患者是没有效果的，会导致患者咽喉部持续水肿，最后可能窒息死亡。
另外如果这个患者是胃肠道黏膜水肿，因为它表现的是一个急腹症的征象，患者会被误诊为急腹症而剖腹探查。有的患者会因为这个疾病把阑尾切除，更有甚者，因为这个疾病都把子宫切了。
所以对患者来讲，生活质量的确受到很严重的影响，甚至危及生命。
反复水肿、腹痛，没有家族史也要查
这个病不是所有的病人都有家族史，有1/4的病人，其实是没有家族史的，即散发的病例。
如果患者表现为反复水肿，比方说今天手肿了，过两天脚又肿了，再过几天颜面又水肿了；或者是同时又出现了经常性的剧烈腹痛，再或者经常出现所谓的急性的肺咽炎，如果有这些情况的话，首先要高度怀疑是不是得了遗传性的血管水肿。
这个病的诊断其实并不难，只要医院里有相应的检测项目，比方说查一下补体稀释，查一下补体c抑制物的功能和蛋白的浓度，就有利于疾病的诊断了。可是目前全国能开展这样检测项目的医院非常少，所以在此也呼吁一些相应的医院积极开展这样的检测项目，提高病人的诊断率。
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