2月29日，正值第十三个“国际罕见病日”，每年的罕见病日都有一个主题，今年的主题：“罕见是多，罕见是强，罕见是骄傲！”(rare is many, rare is strong, rare is proud!)，重新界定了人们对"罕见"的理解，为罕见病人群争取更多的公平。
因你“珍稀”，所以珍惜，罕见病人需要被珍视、尊重和理解。而全世界罕见疾病的家庭被淹没在昏暗角落里，他们更需要被社会所关怀和接纳。在众多罕见病中，“小胖威利综合征”拥有着1/15000的发病率，是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。人们尚未找到有效治愈它的药物和方法。
患小胖威利综合征的孩子，新生儿时期因肌无力而不会吃奶，难以喂食；长大后却因为旺盛到不可抑止的食欲而变得越来越胖，甚至发展为重度肥胖。如果不加以治疗和综合管理，如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，进而引起猝死。
为此，中国红十字基金会成长天使基金发起首届“小胖威利综合征疾病系列科普活动”，人民日报社《健康时报》作为首席支持媒体，呼吁社会大众对小胖威利综合征患儿关注。同时，由红十字基金会成长天使、国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院联合出品的《小胖威利综合征家长指导手册》已经发布，患儿家长可扫描下方二维码，领取电子版指导手册。
如何识别孩子是否患有小胖威利？如何做好患儿的日常护理与治疗？患儿骨骼肌肉出现问题该怎么办？线上专家联动直播科普教育活动已经启动，众多知名专家将为家长解疑答惑，为小胖患儿提供帮助、保驾护航，让更多有需求的家长了解小胖威利综合征筛查和护理的科普知识。
（责编：荆雪涛）
网友评论