当前位置:首页 > 生长发育 > 热点 > 正文

国际罕见病日|因你“珍稀”,所以珍惜,小胖威利科普活动进行时

2020-02-28 20:14:29来源:|分享|扫描到手机
阅读提要:“小胖威利综合征”1/15000的发病率,是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病,目前尚未找到有效治愈它的药物和方法。

2月29日,正值第十三个“国际罕见病日”,每年的罕见病日都有一个主题,今年的主题:“罕见是多,罕见是强,罕见是骄傲!”(rare is many, rare is strong, rare is proud!),重新界定了人们对"罕见"的理解,为罕见病人群争取更多的公平。

因你“珍稀”,所以珍惜,罕见病人需要被珍视、尊重和理解。而全世界罕见疾病的家庭被淹没在昏暗角落里,他们更需要被社会所关怀和接纳。在众多罕见病中,“小胖威利综合征”拥有着1/15000的发病率,是一种由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所导致的先天性疾病。人们尚未找到有效治愈它的药物和方法。

患小胖威利综合征的孩子,新生儿时期因肌无力而不会吃奶,难以喂食;长大后却因为旺盛到不可抑止的食欲而变得越来越胖,甚至发展为重度肥胖。如果不加以治疗和综合管理,如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,进而引起猝死。

为此,中国红十字基金会成长天使基金发起首届“小胖威利综合征疾病系列科普活动”,人民日报社《健康时报》作为首席支持媒体,呼吁社会大众对小胖威利综合征患儿关注。同时,由红十字基金会成长天使、国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院联合出品的《小胖威利综合征家长指导手册》已经发布,患儿家长可扫描下方二维码,领取电子版指导手册。

\

如何识别孩子是否患有小胖威利?如何做好患儿的日常护理与治疗?患儿骨骼肌肉出现问题该怎么办?线上专家联动直播科普教育活动已经启动,众多知名专家将为家长解疑答惑,为小胖患儿提供帮助、保驾护航,让更多有需求的家长了解小胖威利综合征筛查和护理的科普知识。(刘倩倩)

\

(责任编辑:韩林涛)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈