今年的2月29日，是第十三个国际罕见病日。全球已知约有7000多种罕见病，80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生时或儿童期即可发病。罕见病，不仅意味着发病几率低，也意味着社会了解少，病症复杂，治疗难度高甚至无法治愈。
Prader-Willi综合征(简写为PWS)，俗称小胖威利综合征，正是众多罕见病中的一种。小胖患儿 2 岁以后因为无法控制自己的食欲，体重持续增加，容易发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、睡眠呼吸暂停等并发症，进而引起猝死。
这些孩子体弱多病、贪吃肥胖、脾气暴躁、智力障碍，需要终身在监管下生活。特别是在新冠肺炎疫情期间，患儿免疫力低，家长们更要耐心细致的做好照护和监管。如何做好孩子的疫情防护和居家管理，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏教授给出了以下四点建议：
第一、尽可能减少外出接触的机会，勤洗手，保持室内定期通风。如必须外出要做好防护，大孩子需正确佩戴口罩，小年龄孩子不能佩戴口罩以免窒息危险，不要让孩子用手接触眼、口、鼻等部位。不去人口密集的地区和减少如公交、地铁等公共交通工具的乘坐。外出归来，要养成清洗双手的习惯。保持良好的心情和规律作息等。
第二、家长不要低估孩子在找食物方面的能力，一定要把食品锁好。如果孩子非要吃点东西，就建议给他吃苹果这类不是很甜的水果，热卡和糖分低一些，让他们慢慢的吃！家中不要放置很甜的水果以及膨化食品、饼干之类的食物。
第三、宅在家中也要保证一定的运动量，让孩子养成定时运动的习惯。可以做体操、跑步、打球等促进身体代谢和脂肪的消耗。
第四、患儿本身呼吸系统容易有问题，一旦发现有异要尽早到医院检查。患儿排痰能力、咳痰能力都比较差。一旦有感染，很容易阻塞，导致呼吸衰竭而危及生命。
本文受访专家：罗飞宏，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任，中华医学会儿科分会儿科内分泌遗传代谢病学组副组长。
（运营：荆雪涛）
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