9岁大的小勇，胳膊粗过成人大腿，体重竟有200多斤！而他吃多少都很难有饱腹感，一个月稍不留神就又胖十几斤……
敏敏已过了20岁生日，但最大乐趣仍是吃。胃像无底洞一般，不管怎么吃都饿，就算吃吐了还要继续吃，家里的冰箱、橱柜都是上锁的，她却总有办法撬开去偷拿食物……
这些“贪吃”的孩子，脾气固执、暴躁，喜欢抠抓皮肤，体重持续增加且越来越胖，其中50%-100%存在生长激素缺乏，生长发育迟缓，个儿不高，终身高也受到了限制。
这群被称作“吃不饱的天使”孩子，其实是患上一种发病率约1/15000的罕见病——小胖威利综合征。
这些孩子为什么会成为“吃不饱的天使”
Prader-Willi综合征(简写为PWS)，俗称小胖威利综合征，是一种先天性的罕见病。“之所以叫‘小胖’，是因为患儿从1-2岁时就开始变胖，之后会变得非常胖。”复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏主任介绍，小胖患儿在母胎里就比一般胎儿胎动少，出生后新生儿皮肤较白，因肌张力低下导致吸吮能力很弱，吃不下奶，喂养困难，且哭声细小微弱，生长缓慢，性器官发育不良。幼儿阶段则表现出智力和运动能力发育迟缓，一般小孩子会的动作他不会，语言发育也相对落后。
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 罗飞宏主任
白皮肤、头面部偏窄、杏仁小眼、小嘴薄唇、小手小脚、日渐肥胖，不同的小胖患儿确有着相似的体貌特征。罗飞宏主任进一步介绍，与小时候喂养困难不同，小胖患者在一岁以后开始容易长胖，到两岁左右食欲增加，慢慢的出现难以控制的食欲亢进，会特别的贪吃并伴有强烈的索食行为，人称“吃不饱的天使”。
这种致命的食欲和索食行为让孩子慢慢变得脾气暴躁、行为异常、喜欢抠抓皮肤，体重不断飙升。“胖到什么程度?我们这里有个十四岁的孩子，体重超过一般的成人，已经到了248斤且伴有各种因肥胖引起的并发症。值得注意的是小胖患儿大多缺乏生长激素，患儿生长发育迟缓，个子也比正常孩子矮。”
小胖虽无法治愈，但综合治疗越早越好
小胖威利综合征如果不加以控制和治疗会严重的威胁患者身心健康。罗飞宏主任说道，早期营养不良和免疫功能低下容易造成患儿各种感染，儿童期和青少年期由于过度肥胖导致糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯、心肺功能衰竭以及最令人担心的睡眠呼吸暂停等并发症都会危及生命，上述种种原因导致患儿年平均死亡率在3%左右。
“目前，小胖威利综合征虽然没有有效治愈的方法，但是通过多方面的综合干预和治疗可以提高患儿的生活质量和延长生存时间。”罗飞宏主任补充，刚出生的小胖婴儿需要营养支持治疗，难以喂食的新生儿可进行插胃管鼻饲以保证营养足够；内分泌治疗上，如患儿出现隐睾，根据实际病情进行药物或手术治疗；生长治疗上，早期给患儿补充生长激素对神经系统发育有帮助，并且能帮助他增加肌肉含量从而有力气吮吸；在后期，生长激素对脂肪的分解也有促进作用。“此外，行为习惯、心理、运动等多方位的综合干预以及家长的良好的照护和教育都有助于患儿的健康成长。”
如何发现孩子患有小胖威利综合征?
“人的吃、喝、哭这是本能，小婴儿吃饱喝足了就应该开心的睡觉，饿了就会哭。如果孩子生下来持续的不能不会吸吮、喝奶或奶喝得非常慢甚至非常容易呛奶，那就需要引起警惕是先天疾病，其中最常见的是小胖这个病。小胖威利综合征的治疗干预越早越好，我们希望最好在出生后三个月内诊断出来。”罗飞宏指出，越早干预，智力的发育就越好，特别是头三个月的智力跟成人以后的智力关系特别大。
如果家长怀疑孩子患有小胖，可识别下面二维码，填写PWS早期筛查问卷，必要时要到正规医院的内分泌科或内分泌遗传代谢科进行进一步诊断和基因检查。
关爱“小胖患儿”，我们正在行动！
正值第十三个“国际罕见病日”(2020年2月29日)，中国红十字基金会成长天使基金发起首届“小胖威利综合征疾病系列科普活动”，人民日报社《健康时报》作为首席支持媒体，呼吁社会大众对小胖威利综合征患儿的关注。
与此同时，各地医院也行动起来，为小胖威利患者送去温暖和帮助。复旦大学附属儿科医院于2月29日-3月7日举行罕见病免费义诊活动，届时可去往医院内分泌遗传代谢科了解详情。
家长们也可在2月29日通过网络参与该院的线上“云义诊”活动，相关科室医护人员组成专家顾问团为罕见病患儿家庭进行网上咨询义诊活动。
患儿家长咨询路径：
Step1：扫码关注复旦大学附属儿科医院官方微信公众号
Step2：点击“走进儿科”，选择“”儿科问诊”后，即可选择肾脏科、风湿科、神经科、内分泌遗传代谢科、心内科、心外科等相关科室进行咨询。
（运营：荆雪涛）
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