一位母亲带着一名看上去像是七八岁的女孩来到小儿内分泌门诊，检查后发现，孩子已经12岁，身高120.9cm，体重30kg，有高腭弓、颈蹼、肘外翻、盾状胸、脊柱侧弯情况，乳房未发育，未来月经，平日不爱运动，智力可，偏爱语文，数学成绩差。再检查后又发现，子宫B超提示幼稚子宫，子宫偏小，性激素六项提示卵巢早衰。
12岁正是花一般即将进入青春期的年纪，结果这个孩子身高比同龄人(12岁一般约为140cm)矮将近20cm，而且其子宫B超显示“幼稚子宫”，性激素水平相当于女性更年期衰老时的水平。
为什么会出现这个情况?这个孩子的染色体检查明确提示有一条X染色体结构变异，正是一例典型的“特纳综合征”患儿。
什么是“特纳综合征”?
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的，临床以身材矮小和卵巢发育不全为主要特征的综合征，是人类惟一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。
特纳综合征一般仅发生在女性，比例为新生婴儿的 10.7/10 万或女婴的 22.2/10 万，由于99%的病例发生流产，所以 X 单体的胚胎不易存活。
“特纳综合征”患儿可能有哪些临床表现?
1.外表畸形：
面部：内眦贅皮，眼睑下垂，眼裂下斜，大耳，小下颌等； 颈部：面痣多，颈短，发际低，蹼颈等；胸部：盾状胸，青春期乳房未发育或发育不良，乳间距增宽；四肢、脊柱：肘外翻，4/5掌骨短，凸指甲/小而窄，躯体畸形等。
2.生殖系统异常：卵巢发育不良，无女性第二性征等。
3.伴随其它内分泌异常：甲状腺疾病高发，肥胖倾向，骨质疏松等。
4.全身多系统并发症：心脏、肾脏畸形及功能异常，自身免疫性疾病，视力、听力损失及一系列心理问题。
但特纳综合征的孩子未必都有上述临床表现，家长如果发现自家的孩子身材矮小(女性生长曲线小于第3百分位或低于-2SD)，再加上存在特纳综合征的任何特征，都应该去专门的小儿内分泌门诊进行相应的检查。
特纳综合征如何治疗?
目前全世界范围内都没有能根治这个疾病的治疗手段，只能通过改善患儿目前身高和性腺发育情况，改善其生活质量和心理状态，让其健康快乐的成长。
1)生长激素替代治疗——改善身高
生长激素是改善患儿身高的最主要方式，2008年10月美国FDA批准Turner综合征为生长激素治疗的适应症，2016年国外的最新指南提出特纳综合征的患儿一般在4-6岁启动生长激素替代治疗，最晚不超过12-13岁，具体治疗方案视情况而定。建议生长激素替代治疗应由儿科内分泌专家指导，而不是听信广告内容以及保健品宣传。
另外，家长们需要注意的是：生长激素目前不可通过口服起到作用，因此市场广告推荐的含生长激素的口服药都无法达到效果。生长激素在国外广泛应用于改善身材矮小，甚至普及到女性防衰老领域。
2)雌激素替代治疗——改善发育
对于9-12岁以下的女孩，只需用生长激素替代治疗即可。在年龄较大(> 9-12岁)的女孩或年龄在8岁以上的女孩中，当个体已经远低于正常生长曲线的第五百分位数时应开始考虑给予除了生长激素之外，联合应用雌激素。雌激素可以帮助孩子发育，使得她们在外观上和其他孩子相似，这样可以改善孩子的生活质量和心理健康问题。同样，具体治疗方案需专门的小儿内分泌专家制定。
家长应该如何监测患儿的身体状况?
家长需要明白特纳综合征的患儿患多种常见疾病的风险增加，所以患儿应接受全面的医学评估。家长应关注患儿儿童时期可能出现的所有医学问题(如冠心病、听力障碍、骨骼问题以及牙科和眼科异常等)。应进行年度病史和一般体格评估，包括血压、心脏、肾脏的临床评估，甲状腺大小和功能的临床评估，性腺发育评估，脊柱异常，肥胖，听力评估等。另外家长需要对孩子的心理有更多的关注，给孩子信心，给孩子营造舒适和宽松的生活环境。这是家长需要配合医生最大的方面。
本文专家：王琨蒂， 中日友好医院副主任医师
擅长治疗：矮小症、性早熟、甲状腺功能异常及肥胖等疾病。
门诊时间：周三上午 小儿内分泌(儿科)；周五下午 国际部儿科门诊
(文章摘自公号：金赛增)
（责编：荆雪涛）
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