上海儿童医学中心分子遗传团队近日在遗传学权威学术杂志《GeneticsinMedicine》(影响因子9.937)发表了二代测序技术，在中国开展儿科罕见遗传病分子诊断的研究结果。研究表明，国内目前在临床遗传医师等专业人员匮乏的状态下，将“患儿医学外显子组基因测序(POMES)”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有效性。截至去年底，该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确近3000例罕见疑难病例。图为医院分子遗传团队进行实验。