上海儿童医院：
上海医学遗传研究所 推荐专家：
任兆瑞，著名医学遗传学家，现任上海交通大学医学遗传研究所临床遗传研究室主任
擅长：遗传病的诊断、治疗和干预，尤其擅长疑难遗传疾病的诊断和治疗。
出诊时间：北京西路院区：专家门诊：周四上午
罕见病中约有80%是由遗传缺陷引起。上海市儿童医院曾溢滔院士领导成立了国内最早的专门从事有关遗传病的咨询、诊断、治疗及干预的医疗机构之一。医院运用高通量测序技术开展检查的遗传病基因检测，宝宝还在妈妈肚子里，就可以进行染色体区段异常检测。
此外，上海医学遗传研究所在疑难遗传性疾病诊断，特别是常见遗传性溶血病和代谢病诊治，以及基因治疗等方面属国内领先地位。