近日，中南大学梁德生、邬玲仟教授团队联合全国多家遗传学中心，在国际知名期刊《基因组医学》(Genome Medicine)上发表了一项重要研究成果。该研究首次在国际上将长读长单分子实时测序技术应用于新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)一线筛查，成功实现“筛查即诊断”的精准模式，并系统解析了中国人群CAH遗传图谱。
本研究采用基于三代单分子实时测序(SMRT)的CAH基因解析方法——CACAH，联合全国11个遗传学中心，前瞻性招募21239名新生儿，采集干血斑，同步开展CAH一线生化筛查与基因筛查。
研究结果显示，该技术具有准确性高、检测流程短、技术体系稳定性高等特性。准确性方面，传统生化筛查初筛阳性预测值(PPV)仅为0.94%，尤其在早产儿/低体重儿中均为假阳性；而CACAH基因筛查准确识别出全部经典型和非经典型CAH患儿，无假阳性结果。流程方面，传统生化筛查需经历“初筛-召回-复筛-确诊”多步，确诊周期长(2个月)；CACAH技术将这一过程缩短至仅需4-6天，实现“一次检测，同步诊断”。技术体系方面，CACAH技术稳定性高，99.98%可通过全流程质控，具备大规模应用潜力。此外，该技术可以精准识别容易被传统方法遗漏的非经典型CAH患儿，为早期干预、改善长期预后，以及开展精准的遗传咨询和携带者筛查提供关键依据。
（责编：荆雪涛）
