(健康时报 李曌懿)近日，一位名叫徐伟的父亲为患有Menkes综合病的儿子洋洋(化名)自制药物引发关注。10月1日，徐伟在接受健康时报采访时表示，通过每日给孩子注射组氨酸铜，目前身体情况没有继续恶化。目前自己正研究干细胞移植治疗办法，自己的事情得到大家的关注后，有团队表示愿意提供帮助。
据悉，洋洋患上的是一种极其罕见的遗传性疾病“Menkes综合症”。由于铜缺乏，导致严重的脑损伤和神经肌肉损伤，大多数患儿的生命都停留在3岁之前。据徐伟提到，疫情阻断了到境外就医拿药的渠道，也是迫不得已走上了“自制药物”的道路。为此，他自学基因编辑、自制药用级化合物，并将家里一间20平米的杂物间改造成了封闭式实验室。在没日没夜的钻研下，徐伟靠自己配制出了组氨酸铜制剂，用以维持洋洋的生命。
3岁之前是婴儿脑部发育的黄金期，也是大多数Menkes患儿的生存期。错失了最佳的发育期，就像是前期没打好根基的烂尾楼。所以，徐伟一直在与时间赛跑。
“实在是迫不得已，只是做了一个父亲应该做的。”徐伟谈到，自己的事情被社会关注后，现在有许多做基因编辑、基因治疗的热心社会人士都在帮我们提供信息，非常感激。提到洋洋的情况，他表示，跟之前差别不太大，算是维持住了，没有恶化。
“昨天有一个家长加我，也是得了Menkes综合病，前不久去世了，我感觉到很无助，现在大家关注到了之后，希望在社会各界人士的帮助下去通过基因治疗把孩子的病给治好。”徐伟提到，“我希望能够尽快的去帮助同样患Menkes综合病的孩子们。”
“也有医院院长联系到我，让我先暂时不要私自去给其他孩子用这种自制药，因为可能会面临法律的风险，节后再想想办法，看是否能通过走院内药剂的形式，尽快的把药剂合规化合法化，让更多孩子获益。”
现在越来越多人愿意提供帮助，徐伟告诉健康时报，打算和病友成立Menkes病爱心组织一齐接受募捐，款项用于药物开发。
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