近日，贝瑞基因对外宣布了第三代基因测序技术向临床转化的最新成果：运用第三代基因测序技术，进行地中海贫血携带者筛查，能够更好地解决目前地贫基因检测中假阴性和假阳性的问题。
目前，地中海贫血基因筛查使用的主要是二代基因检查技术，相比于二代测序，三代测序读长较长，可以减少生物信息学中的拼接成本，并且直接对原始DNA样本进行测序，从作用原理上避免了扩增带来的出错。“通俗来讲，二代测序就像拼拼图，检测时需要把基因分成100-200份，然后拼接读取，而三代测序读长更长，能够一次成形，因此更加快捷和准确。”贝瑞基因三代测序事业部总监任志林向健康时报记者介绍。
2020年12月11日，贝瑞基因董事长高扬在证券日报社主办的第四届新时代资本论坛上，阐述了公司发展的六字秘诀——主业、战略、团队。图据证券日报。
另外，三代测序技术的临床应用，能够更好地解决目前地贫基因检测中假阴性和假阳性的问题。贝瑞基因市场部总监赵智贤在接受健康时报的记者采访时表示：“目前存在这样的案例，基因检测显示夫妻二人都是正常，但结果生出了地贫宝宝，临床医生其实从血常规异常已经发现了表型，但是基因检测结果并没有解释这个表型。”
赵智贤表示，“目前的二代测序相当于正确答案只答对了一半，没有答完这道题，而三代测序就是把所有的答案都展示出来了。在给患者做遗传咨询的时候，包括他的下一胎，甚至包括他家族里的问题都可以解决。一人检测全家受益。”
据介绍，贝瑞基因与国内许多省的省医院、三甲医院进行合作，目前南方十省中已有八省的重点医院与贝瑞基因建立合作关系。(周欣雨)
（运营： 实习编辑：刘予欣）
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