(健康时报记者 谭琪欣) “我至今还记得那一天是2017年5月13日，一个庞贝病友给我打的电话，很激动地跟我说美而赞进来了，终于有药可医了，只是没想到一晃5年过去了，我们中的绝大多数患者仍旧深陷无药可用的境地。”庞贝病患者组织代表，同时也是一位庞贝病晚发型患者的郭朋贺接受健康时报记者采访时说。
截止到7月4日，有近百位庞贝病患者在人民日报健康客户端“看病用药投诉留言板”上反馈庞贝病患者有药却用不起的问题。根据庞贝病患者组织调研数据，2017年12月至今，庞贝病组织在册有效信息病友303名，用药(包含曾经用过现在不再使用)患者仅80人。“3年时间，已知无法及时用药而去世病友56人。”郭朋贺告诉记者。
庞贝病又称为糖原贮积症II型(GSD II)，2018年被收录于第一批国家罕见病目录，而美而赞是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物。2017年5月 13日，正是生产商赛诺菲正式宣布美而赞在中国上市的日子，不过，截至目前，该药尚未进入国家医保目录。
“有药却用不起，成了我人生中第二个至暗时刻”
今年是河北郭朋贺确诊庞贝病的第7年，与疾病相伴的这些年当中，因为无力承担高昂的药费，她逐渐失去了生活自理能力，且由于呼吸肌的不可逆受损，呼吸机成为她24小时不可摆脱的依赖。
“我不仅是一个庞贝病患者，也是一个女人和母亲，这三种身份的交织曾经造就了第一个我生命里的至暗时刻。”根据郭朋贺自述，由于肌无力和经常性缺氧头痛的症状，她于2014年在北京一所三甲医院被确诊为庞贝病，医生随后无奈地告知她，由于治疗庞贝病的特效药还没有引进中国，她能做的只有等待。
郭朋贺身体承受的绝大部分压力来自于“呼吸困难”，“晚上几乎没有睡过安稳觉，白天我和我先生一直在跑医院，希望能找到解决办法，但因为当时尚无药可用，我走投无路，三个月左右，第一个孩子就这样自然流掉了。”这次打击之后，郭朋贺的身体机能直线下降，连简单的行走动作都无法独立完成，工作几乎停滞，她开始迫切地期盼救命药的到来。
“有药却用不上，成了我人生中第二个至暗时刻。”等到美而赞真的到来，郭朋贺却失落地意识到，这可能是一种她毕生“想都不敢想的药物”，美而赞定价是5600元左右一瓶，每瓶50mg，用量20mg/kg体重，按照她的体重，如果要足量服用，她每年的药费上百万。
在这之后，郭朋贺和来自全国各地的300名病友们通过跟相关部门积极沟通、写信等方式，为救命药进医保以及完善庞贝病用药支付机制奔走。
2019年，虽然没有等到美而赞进医保，郭朋贺等来了又一次怀孕的消息，而这一次，为了能够顺利生产，她在家属的坚持下，用上了美而赞，“我们都是普通家庭，真是咬着牙决定的，怀孕前后只敢不足量地使用了6次。效果真的是非常好，对于肺部呼吸功能的改善很明显，直到我顺利生下宝宝，都不需再借助呼吸机。”
不过，在那之后郭贺朋再也没有使用过美而赞，也没有再取下过呼吸机。
“妈，我身体里打的是黄金吧！”
“2017年至今，为了让轩轩(化名)用上救命药美而赞，我和先生想方设法到处奔走，直到2020年，才在身边人和热心网友筹款的帮助下让孩子用上了药。不过，今天是最后一瓶了，我们已经无力再购买下个月的用药，注射完这一次之后，下一次还是未知数。”来自湖北襄阳的庞贝病患者家属李梅(化名)感慨。
接受了大半年不足量美而赞注射之后的轩轩已经可以正常走路。受访者供图。
根据李梅回忆，2015年，年仅13岁的轩轩出现了四肢无力、脊椎侧弯以及间歇性呼吸困难等症状，李梅于是带着轩轩从湖北襄阳辗转到北京，这一趟寻医之旅随之改写了这一普通家庭的命运。
“我现在都还清楚地记着孩子确诊的那一天，北大妇儿医院儿科的主治医生跟我们同时打开的基因检测结果，上面显示‘糖原贮积症II型’，医生看到的第一反应是立马从凳子上站了起来，连说“这怎么可能?”，过了2分钟，他冷静了下来，坐回凳子上，郑重地跟我们说：孩子确诊的是一种很罕见的疾病，糖原贮积症II型，即庞贝氏病，且当前无药可医，世上唯一一个特效药美而赞还没有进入我国。我当时脑子一片空白。”在此之前，李梅从未听说过庞贝病，但真正刺伤一个母亲的心的是“无药可医”。
“美而赞正宣布在我国上市，我当时的心情又喜又悲，喜是终于把救命药盼来了，悲的是我们根本无力支付，我想都不敢想。”李梅叹了一口气，她告诉记者，她和丈夫月收入一共不到7000元，而美而赞国内售价将近5500元/瓶(20mg)，一瓶的价格几乎与整个家庭一个月的收入持平，而按照用药标准，轩轩一次需要注射24瓶，一个月需要注射两次，共计48瓶。
时间进入2019年，在这一年，16岁的轩轩病情加剧，肌肉严重萎缩、肺部功能严重下降、走平路连续摔跤…“他有一天又摔在了教室的台阶上，哭着给我打电话说‘妈，我无法再上学了。’轩轩一直是一个非常坚强的男子汉，那是患病以来他第一次崩溃，我当时脑子里唯一的念头是，砸锅卖铁都要让我的孩子用上救命药”。
““妈，我身体里打的是黄金吧！”孩子第一次用上美而赞的时候跟我感叹。我们的经济情况实在太紧张了，只能给孩子对半不足量使用，再加上药企的优惠政策，原来四个月的药撑了大半年。”李梅告诉记者，轩轩今年刚满18岁，正是人生最好的时候，她不忍也不能看着孩子断药，正在和孩子爸考虑卖掉家中唯一的住房。
药价昂贵不应是患者无药可用的理由
由于大部分罕见病用药价格高昂，且患者市场有限，应从何探索罕见病用药保障，多地的医保支付仍进退两难。
今年全国两会上，多位代表委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》。多方支付之“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物，逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策容许的请况下，进入省级统筹范畴。多方支付之“4”包括建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者支付力所能及的医疗费用。
截止目前，全国已有包括浙江、山东在内的部分地区开始探索罕见病用药保障机制。
2019年，浙江出台地方新政，建立“罕见病用药保障机制”。其核心内容是建立浙江省罕见病用药保障基金，资金来源按每年每人2元标准，一次性从大病保险基金中上解。受患者关注的是，浙江设立罕见病患者用药个人自付的封顶线——每年10万元。也就是说，只要国内有药可用，同时药品经谈判纳入浙江基金保障范围，一个浙江籍罕见病患者用药每年最多自掏腰包的费用不超过10万元。
2020年底，山东发布《关于进一步完善大病保险制度的通知》，明确对纳入支付范围的戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，起付标准为2万元，2万元-40万元以下的部分报销80%，40万元(含)以上的部分报销85%，最高支付限额90万元。
“我想药价昂贵不应该是我们这些罕见病患者无药可用的理由。浙江、山东这些地方的政策对我们全国的患者来说，相当于在黑暗中撕开了一个口子，使我们看到了希望的曙光。希望全国庞贝病患者都能用上美而赞的那一天能尽快到来。”李梅说。
网友评论