健康时报记者王永文
“2021年将适时开展第二批罕见病目录遴选工作，已收到申请近200份。”在国家卫健委举行的新闻发布会上，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康透露了最新的罕见病目录计划进展。时隔三年再次遴选罕见病目录，这一消息对关注罕见病领域的业内人士来说很值得兴奋。
早在2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中，随后以该目录为依据，多款罕见病用药被纳入医保，在满足患者需求的同时，也带动了相关跨国企业纷纷布局中国罕见病市场，国内部分药企也从观望逐渐进入赛道。在第二批罕见病目录来临之际，未来该领域市场还有哪些空间，值得探讨与关注。
机遇：政策利好让罕见病领域得到更多关注
“部分跨国药企在海外有较多的罕见病研发管线，进入中国市场主要担心三个因素，分别为知识产权保护、支付能力或进医保的难易程度和是否找到足够的患者.”长期关注医疗投资的斯道资本执行董事殷鹏程向记者分析，很显然，近几年中国市场环境在这三点上有明显改善。例如《临床急需用药目录》的出台，优先审评审批政策让相关药品进入中国市场更容易，医保目录的扩容，也给罕见病的支付带来了新的机遇。
政策端的关注，为相关药品进入罕见病领域带来新窗口。据蔻德罕见病中心和艾昆纬联合发布的《中国罕见病医疗保障城市报告》显示，截止2020年5月，以《第一批罕见病目录》为统计依据，有38种罕见病药物被收录在国家医保目录中，涉及21种罕见病。2020年国家医保谈判，有6种罕见病药物被纳入，涉及系统性硬化症、多发性硬化、特发性肺动脉高压、亨廷顿舞蹈病等罕见病。
医保目录的扩容，无疑是罕见病药物准入中国市场的巨大推动力。聚焦于罕见病领域的琅钰集团CEO向宇博士向记者分析，此前医保目录7、8年不更新，但现在是年年更新，一些药物当年上市即进医保。在此积极的信号下，高值用药、肿瘤用药、罕见病用药正在被快速的释放市场潜力与加大吸引力。
除医保层面外，向宇认为，中国罕见病联盟的成立、国家卫健委罕见病诊疗协作网的搭建等，也都在非常积极地改善罕见病的市场环境。
痛点：罕见病基层诊断难仍是挑战
在药品准入等环境改善的同时，如何精准找到患者、如何提高基层诊断率一直是难题。尤其在基层和偏远地区，诊断不准确导致治疗不精准，也使部分患者因为误诊漏诊而得不到相关药物的治疗。
“导致诊断难的问题既有患者认知层面，也有基层医疗水平层面，例如肿瘤，动员身边人去筛查比较容易，因为大家认知层面里对肿瘤比较重视，而动员身边人去筛查罕见病，难度就比较高，因为大家觉得罕见病不可能发生在自己身上，对罕见病的认知程度还未达到和肿瘤一样。”曙方医药首席执行官严知愚告诉记者，即使患者去就诊，但最终能够被确认是某一类罕见疾病的难度依旧较大，如何提高诊断率需要从多方面提升。
从诊疗体系的角度看，诊断率低有较多的现实因素。殷鹏程也分析，在我国罕见病领域里外企涉及比较早，但外企大多是综合性药企，把罕见病当作很小的一部分来运营，相关团队规模也较小，很难有效覆盖庞大的中国市场，对医生的诊疗水平提升也比较有限。
在罕见病领域的挑战中，除了基层诊断率低的因素外，如何让更多高价值的罕见病药品准入医保、商保如何更好支持罕见病药物支付、资本市场如何对罕见病领域投资有更多耐心等都是需要面对的破解难题。
未来：需要更精准的聚焦罕见病领域
面对一个疾病领域的诊疗，不仅要有药物可用，更需要提升诊断水平，让患者找到治疗方案与药物。此外，药物的研发离不开资本市场的持续投入，多方参与共同打造罕见病领域的良好生态。
对于挑战而言，向宇认为，首先要专注聚焦一些特大、特定罕见病疾病的运营，例如专注神经、内分泌领域，借鉴跨国企业在罕见病领域的经验与弯路，聚焦一些领域进行重点投入，尤其加大对人力资源的投入，搭建相关平台，有意识的帮助医生去提升诊疗水平和疾病认知水平。
在资本市场层面，严知愚认为，目前有很多资本投入罕见病领域，但也有更多的资本平台目前处于密切观察期，毕竟罕见病领域不同其它疾病领域，进入需要新的评价体系，需要一个渐进的过程。但面对中国市场，一方面需要资本根据实际情况调整评价体系，另一方面也需要投身罕见病领域的创新商业解决方案，让资本认识到罕见病领域的巨大潜力，也让患者感受到药物创新的红利，市场需要培育。
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