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法布雷病患者自述;“痛”彻心扉的前半生

2021-04-24 11:23:19来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:法布雷病是一种十分罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,由于患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解,在各组织和器官大量贮积,导致患者四肢通常有灼烧般的剧痛感,还伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病情发展,症状也会逐渐加重,还会造成患者肾脏、心脏等器官严重病变,诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症,或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症,如果不能及时得到有效治疗,将严重危及生命。

(健康时报记者 张赫 赵苑旨)“今天学了哪些新知识?”、“和同学相处得怎么样呀?”、“学校发生什么有趣的事情吗?”对于普通家庭,这或许是父母与孩子间最日常不过的对话。但是对吴岳(化名)来说,他每天最关心、也是最常问的问题是“今天有没有出汗?”得到女儿肯定的答复后,吴岳心中悬着的担子才落地。

出汗,这样一件普通人每天会经历的事,对法布雷病患者来说,却是“奢望”。

法布雷病是一种十分罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,由于患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解,在各组织和器官大量贮积,导致患者四肢通常有灼烧般的剧痛感,还伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病情发展,症状也会逐渐加重,还会造成患者肾脏、心脏等器官严重病变,诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症,或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症,如果不能及时得到有效治疗,将严重危及生命。

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吴岳的诊断书 。受访者供图

用针扎手指,来缓解如火烧火燎般的疼痛

由于罕见病少见且发病率低,且缺乏诊断技术和转诊途径,临床上医生们对罕见病的认知也存在一定不足,导致很多患者的诊断之路异常艰难。对吴岳而言,这段艰难历程是23年。“小学二年级的时候,我就发现自己不出汗了,伴随而来的就是手脚剧烈疼痛,有时手指痛到受不了,就用针去扎手指,用针扎的刺痛去缓解如火烧火燎般的疼痛,”

由于手脚剧痛、突发性晕厥、听力下降等症状,吴岳先后被诊断为类风湿性关节炎、美尼尔综合症、突发性耳聋等等各种疾病,吃了各种药,都没有好转的迹象。直到35岁, “那次是参加了单位组织的活动,运动之后我感觉胸特别闷和痛,同事紧急把我送到医院,发现心脏状态很不正常。”之后,吴岳找到上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科金玮教授,“他当时来就诊,我们发现他的心脏情况比较特殊,不是普通的心肌肥厚,他说在十岁左右就出现手指、脚指疼痛,还有不出汗的情况,这两年听力也开始逐渐下降。通过进一步检查后发现他的肾脏功能也出现问题,这让我们想到一个特殊的疾病——法布雷病。”终于,上海交通大学医学院附属瑞金医院专家确诊吴岳患的是法布雷病。

隐藏在二十多年疼痛背后的疾病终于浮出水面,吴岳心中甚至有些窃喜。然而,这份“喜悦”转瞬即逝,更大的难题摆面前。“当时,国内还没有治疗法布雷病的药,如果去国外买药,天文数字般的治疗费用对于我们大多数普通家庭来说,根本无力承担。”

吴岳没得选,只能头痛医头、脚痛医脚:“心脏出现问题就治心脏,肾脏出现问题就治肾脏。现在已经持续治疗五年了,总体来说,心脏还算平稳,心衰二级,病情没有再发展。但是肾脏已发展到肾衰五级,也就是尿毒症。”

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吴岳女儿的画作。受访者供图

其实,吴岳最担心的不是自己,而是遗传给女儿的可能性。“也不敢去查,怕查出来是这个病,可就算查出来,也用不起药。还不如先让女儿有个无忧无虑的童年。”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科潘晓霞教授解说到:“从我们医院现有的150多个家系来看,每个家系背后少则一位法布雷病患者,多则十几位,大多数家系背后都有四到五位法布雷患者。”

孰生孰死?是父母的爱成了活下去的支撑

“床头的水果刀有吧,自己就割了几下。痛得实在是受不了,自己也不想活了。那时候天天躺在床上,吃什么药都没用,对这个世界感到太绝望了。”

这种疾病的痛苦不仅要自己面对,也给家庭带了了沉重的负担,因此很多法布雷患者被确诊后都会有自杀的倾向。

阿汤(化名)从十岁开始发病,二十年里,长达七千多个日日夜夜都疼痛中度过。“开始以为是鞋子太小挤得疼,后来十个脚趾头和十个手指头钻心地疼痛,在床上痛到打滚,站都站不起来。我爸妈开始带着我跑遍了大大小小的医院。”和很多法布雷患者一样,阿汤经历过中药、西药、针灸等各种各样的治疗方法,收效甚微。

在日复一日被疼痛折磨的日子里,父母成了支撑阿汤活下去最坚强、最温暖的力量。“小时候痛的时候,爸妈半夜里轮流帮我揉搓手脚。痛得厉害的时候,父亲会把我背在肩上,慢慢走,让我的手脚垂下来,缓解些疼痛。”

可以说,法布雷病改变了阿汤的一生。读书时,一周有大半时间在医院,学业断断续续,最后只能读中专;上班时,每周要请假,工作丢了一个又一个。“如果不是这个疾病,我的命运完全不是这样的,我们全家的命运都不是这样。现在,生活来源还是靠父母,母亲给村里的残疾老人洗衣服,父亲是刮风下雨还要出去做泥瓦工补贴家用。这些年,父母为我付出得太多太多。”

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阿汤儿时的全家福合影。受访者供图

如今,吴岳在勉强支撑。他大学毕业就进入飞速发展的互联网行业,本希望有所作为,现在却尽管抓紧每一个病痛缓解期来弥补工作,也只能差强人意,不知道哪天会失业。

阿汤则遇见了愿与他相守一生的女友,但一想到未来,他的心中充满忧虑和不确定性,“我们不敢想将来会有孩子,因为我不希望我的孩子走我这条路,实在太辛苦!”

中国法布雷病患者的春天,还会远吗?

近年来,政府和社会都高度关注罕见病及其患者群体,包括发布出台《第一批罕见病目录》、批准建立中国罕见病联盟、遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网等等。同时,国家药品监督管理局发布了对罕见病药物的优先审评审批,允许临床试验豁免等等支持政策;2018-2019年国家药品监督管理局前后发布过两批临床急需境外新药名单,总计70个产品,超过一半是罕见病用药。

潘晓霞教授说到:“我觉得对罕见病关注的程度越高,就说明一个国家和社会发展得越完善。罕见病种类非常多,真正能得到治疗的可能只有百分之几,而这个病是真正能根治的。所以希望慈善组织、患者、公司和政府共同努力,保证患者能用得到、用得起药品。”

吴岳说:“罕见病出目录了,陆续也有药申请进国内来了,我们看到了希望,感觉有了方向。当时还是蛮开心的,但是最后又不开心了。为什么?因为靠个人能力去买的话,价格是非常昂贵的。好在国家也已开始让各省市去尝试解决罕见病的可负担性问题。”

正如医患都希望的那样,我国逐年加大对罕见病群体的重视,李克强总理指出,加强罕见病等重大疾病防治,要保障2000多万罕见病患者用药。总理为这一议题定下的一大目标是,缓解用药难用药贵。

现在,吴岳和阿汤的生活都有了新变化:吴岳已经在排队等待肾移植:“希望换肾之后,能用得起药能维持住心脏功能的稳定。”阿汤在用止痛片抵抗疾病带来剧痛的同时,时刻希望着特效药能尽快进入医保:“现在终于盼来了治疗药物,感觉又有了好好活下去的希望。希望不会等太久,让心脏、肾脏负担太重。”如他们一样,还有更多的法布雷病患者在努力与病魔抗争,因为他们从没放弃对未来的期待。

目前,中国已引进了治疗法布雷病的特效药,能为患者提供长期的心脏和肾脏保护;社会各方也在积极努力推动提升罕见病药物的可及性。一切都在往好的方向发展。“每一个罕见病患者,都有就医的权利,都应该被救治。”金玮说。

(责任编辑:孙宝光)

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