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国内唯一风信子关爱中心——我与亨廷顿舞蹈症抗争的这些年

2021-04-01 10:45:26来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:这种鲜为人知的疾病发病高峰期为30~50岁,发病后患者平均寿命约为15~20年,致残率和致死率很高,病人会逐渐失去生活自理能力,且目前没有特效药,也无预防手段。据估计,中国目前有1~3万名亨廷顿舞蹈症患者。

健康时报记者赵苑旨李超然

莫名其妙地手舞足蹈、不明原因的身体退化,最终在无法进食的绝望中离开人世,这是一种被称作“亨廷顿舞蹈症”的家族性遗传罕见病。

这种鲜为人知的疾病发病高峰期为30~50岁,发病后患者平均寿命约为15~20年,致残率和致死率很高,病人会逐渐失去生活自理能力,且目前没有特效药,也无预防手段。据估计,中国目前有1~3万名亨廷顿舞蹈症患者。

亨廷顿舞蹈症的遗传率可以达到50%,风信子关爱中心创始人曹茜的家庭,就笼罩在这片阴影之下。三位亲人先后因此病去世,母亲近些年也确诊,自己身上或许也背负着同样的“诅咒”,曹茜告别了深爱的教育行业,创立风信子关爱中心——亨廷顿舞蹈症患者之家。

作为全国唯一一家亨廷顿舞蹈症关爱中心,风信子关爱中心已有约800位患者,这里帮助患者对接医疗资源,为活在疾病阴影下绝望的人们点亮看清未来的灯火。为实现亨廷顿舞蹈症治疗的可及性和可负担性,她们一直在努力着。

被“神秘舞蹈症”诅咒的一家人

曹茜的母亲是名亨廷顿舞蹈症患者,但并不是家族里第一位患有此病的人。

曹茜的外婆在很早之前就染上了一种“怪病”,“听说外婆在池塘边洗衣服的时候头会一直不停地摆动。”曹茜说,没几年外婆就去世了,一家人也没明白外婆到底得了什么病。

曹茜的母亲还有两个姐姐和一个弟弟。曹茜还在上小学时,大姨也开始变得不对劲:总是不自主地手舞足蹈,无法控制自己的小动作。曹茜印象里,当时大姨出去理发都需要人陪伴,要按住她的头防止她乱动。

等到曹茜上大学时,二姨也出现了同样的症状,大姨情况更加恶化。二人先是失去行动能力卧床不起,随后因为颈部肌肉萎缩的缘故,进食都十分困难。最终,两位姨妈先后因为营养不良过世。

由于当时家境不好,再加上医疗条件还没有十分发达,姨妈的病情始终扑朔迷离,一家人只当做是“老年病”。

“姨妈去世时才50多岁,而且一家里三口人都得了类似的病,是老年病吗?”曹茜心里隐约觉得不对劲,这或许不是巧合,但缺乏医学知识的她也未曾多想。

2008年,父亲的一通电话则是让曹茜意识到了问题的严重性。“爸爸说,妈妈的身体不太好,一直在抖,感觉像帕金森。”曹茜回忆,有了姨妈的例子在先,一家人不敢大意,带母亲四处看病。

最终,在2010年,广州的一家三甲医院里,母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。

闻所未闻的疾病名称宛如当头一棍。而医生的下一句话则是让他们陷入了更深的绝望:“得了这个病,大概还有十年寿命,没有治疗办法,回家吧。”

“那个时候,别人眼中的我,无论是学业还是事业都是一帆风顺的,但是我却清楚地感觉,我就像是一个溺水的人,母亲的病就像一块巨石,不断地把我往水底拉,如果我想避免溺亡,就得做点什么把自己拉出去。”曹茜表示,除去照料病人,她想的最多的事情,就是如何让自己走出由母亲的疾病构筑出来的“悲惨世界”。

从参加一些慈善活动,到去山区支教,曹茜慢慢走出了母亲的绝症给她带来的悲观和绝望,在祖国西南山区目睹了诸多贫困、绝望、无力环境的她也不由得开始在闲暇时思考:既然我都能帮到这里的孩子,那么母亲的病,虽然无药可治,但也不意味着我只能干等着。

能为母亲做些什么呢?能让母亲做些什么呢?让母亲在生命的剩余岁月里过得好一点、有尊严一点?

“不要把母亲看做病人”

“亨廷顿舞蹈症”“运动康复”“运动训练”……

曹茜决定为母亲量身打造一个运动计划,她以疾病做关键词,开始在国内外各种网站上搜索相关资料,遇到英文文献就自己翻译成中文版,然后再拿给父母,说服父母:“这些都是和你有同样疾病的人们的真实经历,是有效果的,我们也试试看吧!”

“我不行。”“她不行。”起初,父母都认为“母亲是个病人,做不到的”,而曹茜则严肃地纠正了家里人的错误观念:“母亲不是不行,只是大家都把她当做病人,才会认为她做什么都不行!”

曹茜并不认可父亲对母亲的“纵容”,亨廷顿舞蹈症这种神经性疾病,患者身体机能会随着时间推移不断衰退,如果患者不做抗争,只会衰退得更快。

“正是因为你是病人,所以你要比常人花更多的力气!”母亲被说服了,开始按照曹茜制作的各种视频和文字教程做一些瑜伽、肢体运动等。

起初,母亲的学习过程并不顺利。曹茜从英国高校官网上面找到了一份专门针对亨廷顿舞蹈症患者康复的教材。

她将全文都抄在了纸上,一步一步教她练习。然而彼时母亲患病已有四五年,学习和认知能力都大不如前,而且情绪处理和社交能力也退化到了儿童状态。

“当时感觉教小朋友学东西都比教我妈妈容易。”曹茜回忆,母亲对事物的接受能力变弱了很多,尽管患病前她也是一个心灵手巧的人,但是疾病造成的身体能力下降让她倍感无力。“就当我和母亲身份互换吧,就像母亲当年教会我走路识字一样,现在轮到我教她了。”

在曹茜的耐心指导下,母亲用两三个月慢慢熟悉了训练内容,曹茜也陆陆续续给母亲买了跑步机等器材,让母亲练习走路,重新在站立中找回正常的生活。

风信子成立了

做了3年支教的曹茜一心想着在四川省凉山州建立一所学校,却在去医院为母亲咨询亨廷顿舞蹈症的时候,遇到了生命中另一个重大的选择。

“你既然对做公益这么感兴趣,为什么不考虑做跟亨廷顿舞蹈症相关的公益,来帮助跟你母亲同病相怜的这群人呢?”看完诊,原上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任医师曹立说的这句话一直萦绕在曹茜的脑海里。

2016年,曹茜走出深山,来到上海。“我想花几年时间试一下,如果不成功也没有遗憾。”

在曹立医生的帮助下,曹茜加入到亨廷顿舞蹈症的患者群。100人的小群,每天都有人在里边互诉着生活中的困苦。曹茜决定要先去了解他们,便做了全国第一次亨廷顿舞蹈症患者的调研。

“除了问卷、电话访谈外,我们还去了黑龙江、河南、四川、北京的患者家里进行实地调研,有些患者的生活状态是让人很震惊的。”曹茜说,亨廷顿舞蹈症患者的生活状况很不理想。大家的关注点都集中在“有没有药”“能否有更多的医生知道这个病”“能否有更多的人来做药品研发”上。

“由于经济收入水平较低,很多患者都没有接受治疗,但他们不仅需要专业的医生,也需要家人的支持。”曹茜从一开始就知道,她要做的不仅仅是给患者发放几百块的补助款,而是从就医治疗等根本上帮助大家解决问题。

“现在患者来到关爱中心,我们的社工会对他做一对一的咨询,带他认识舞蹈症,并让她建立起在患病状态下对未来的期待,还可以帮助他对接医疗资源。”曹茜说,现在关爱中心已经跟全国近20家三甲医院建立起渠道,可以帮助患者尽快地去做诊断治疗。

亨廷顿舞蹈症患者需要被看见

风信子目前服务近800个患者家庭,发现平均每个家庭都有2个以上的患者。据风信子关爱中心2019年最新的调研数据统计,目前我国有34.74%的亨廷顿舞蹈症患者没有接受治疗,大部分患者生活无法自理,26%的患者有过自杀的想法,每10个患者里就有一位有过自杀行为。在亨廷顿舞蹈症的治疗上,患者年自费医疗费用占家庭年支出的1/3,其中有18%的患者是低保户。

“现在亨廷顿舞蹈症患者面临的问题就是:医疗资源不足、患者身心负担很重、康复照护不够、社会支持较少。”曹茜说。

2021年1月7日,用于治疗与享廷顿病(HD)有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍的创新药物安泰坦(氘丁苯那嗪片)在国内上市。

“虽然新药纳入了医保目录,但是药物的可及性,还需要很长的一段路要走。”曹茜说,目前全国仅有26个城市开通了药店购买的渠道,只有首都医科大学附属北京天坛医院、中山大学第一附属医院和嘉信第二人民医院这三家医院,可以通过医保买到药。

曹茜说,他们能做的就是尽快推动该药的医保落地,让更多的患者用到新药,也希望国家能在政策上能给到更多的帮助与支持。

风信子的花语是:点燃生命之火,同享丰富人生。“为关爱中心取名风信子,就是希望患者和家属在经历了灾难后,还能重新点燃生活的希望。”曹茜说。

(责任编辑:齐钰)

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