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最长误诊经历长达二三十年!这些患者呼吁关注罕见病

2021-03-01 19:52:48来源:健康时报网|分享|扫描到手机

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受访者供图

(健康时报记者 赵苑旨)  “我女儿从出生以来每个生日都是在医院度过的,因为身体无法正常代谢,女儿有着异于常人的大肚子,终年与药物相伴,在蹒跚学步这一年,她被确诊为戈谢病,医生说,这是一种罕见病”。王一凡说。

“七岁那年开始,手脚每个关节都时不时会有如火烧般的灼痛感和痉挛,连镇痛药都不能缓解。在此后长达二十年里,我迟迟无法确诊,并因误诊后用错药导致双侧股骨头坏死,最终不得不置换为人工股骨头。疾病将逐渐导致肾、心等器官病变,引起肾衰竭和心脑血管并发症……”汤锋磊一边说,一边掉下了眼泪:这就是法布雷病,一个伴随一生都无法消除疼痛,时时威胁着我的生命的罕见病。

“十八岁开始,我的手脚、脸、身体各处毫无征兆地发生水肿,几十年来就是这样不断地重复身体的水肿以及腹痛。多年来我辗转于各个科室、医院求医问诊,却一直无法查明病因。我的人生就像一部漫长的悬疑片,整整三十年才破解这道有关‘肿’的人生谜题。在2011年,48岁的我终于被确诊为遗传性血管性水肿(HAE)。医生说,水肿发生于呼吸道时,表现为喉头水肿,治疗不及时会窒息死亡,30年中我没有遭遇喉头水肿,实属万幸。”中年阿姨章南说道。

这三个讲故事的人,有一个共同的经历,那就是她们都是罕见病患者或家属。

在武田中国支持蔻德罕见病中心联合「故事FM」共同发起“因罕而聚 春日可期”罕见咖啡馆故事沙龙上,罕见病患者和家属讲述着自己就诊的艰辛过程、初识罕见病的恐慌以及被病痛折磨的痛苦,这样的经历并非“罕见”,只是中国众多罕见病患者及其家庭的缩影。

罕见病80%是由于基因缺陷所致,且具有遗传性。尽管罕见病的单病种稀发,但由于病种繁多,总体患者群体依然庞大。WHO认定的罕见病超过7000种,全球共有3.5亿患者,其中中国患者数量预计超过2000万。

在分享中,不少患者都提及自己或家人自童年时期便开始发病,却屡屡经历误诊的经历,最长甚至长达二三十年。

同时,由于疾病的严重性,许多患者也曾经历命悬一线的危险时刻,例如遗传性血管性水肿在发生喉头水肿时,如处理不及时可能导致窒息死亡,法布雷与戈谢病的症状也会随着病程进展逐渐加重,如得不到有效治疗将危及生命,种种挑战令罕见病患者群体的身心都承受着巨大的压力与负担。

“罕见病的患者群体在疾病的诊治过程中面临着众多挑战,然而却很少为人所知。”正如蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生所说,在这次分享会上,患者代表们通过互动问答的形式,向在场观众介绍了关于法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等罕见疾病的相关知识。它们都是存在潜在致命性的罕见疾病,但大众甚至许多医生对此都知之甚少,如法布雷病在中国的诊断率低于5%2,戈谢病的诊断率仅为9%。

事实上,罕见病患者普遍面临着确诊率低、治疗率低、药物可及性低等诸多困难,亟需提升社会各界对罕见病的关注。武田中国总裁单国洪先生表示:“作为罕见病领域的代表性企业,武田致力于加速引进罕见病创新治疗药物,解决中国罕见病患者紧迫的未满足需求,并携手社会各界加强患者关爱,打造以患者为中心的罕见病创新生态系统。”

(责任编辑:石梦竹)

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