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与罕见病抗争的这些年:只想独立而自由地生活

2021-02-25 10:42:11来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:2月28日,是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《2019年中国罕见病药物可及性报告》,在我国,罕见病通常被定义为患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病,不过,由于基础流行病学数据的缺乏,罕见病患病人数尚无明确统计数字。

(健康时报记者 谭琪欣)今年20岁的樊漪慧是鲁迅美术学院的大一新生,如果不是身下的轮椅,没人会将她跟“罕见病”“脆骨病患者”联系到一起。

成骨不全症又称脆骨病,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,发病率仅十万分之六左右①,即使最轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,故患者常被称为“瓷娃娃”。至今20年的时间里,家人带着樊漪慧辗转多地求医,“骨折过20多次,手术过10多次,具体已经数不清”。樊漪慧告诉记者。

2月28日,是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《2019年中国罕见病药物可及性报告》,在我国,罕见病通常被定义为患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病,不过,由于基础流行病学数据的缺乏,罕见病患病人数尚无明确统计数字。

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樊漪慧受访者供图

一碰就骨折的“瓷娃娃”:吃苦可以让糖变得更甜

骨折、手术、再骨折、再手术……2002年,未满两岁的樊漪慧由于骨质脆弱,一碰即骨折,被确诊患有成骨不全症。

“长时间被禁锢在病床上,画画于是成为了我最好的朋友,我觉得画笔是世上最自由的东西,从我拿起它的那一刻起,就再也没有试图放下过。”樊漪慧握着手中的油彩画笔,开始在白色画布上渲染她心里梦幻多彩的“理想国”。

小时候的漪慧由于骨密度极低,极易发生骨折,且由于临床上无特殊治疗,只能通过严格预防骨折,一直到骨折趋势减少为止②。“磕磕碰碰总免不了,于是,骨折总是突然地发生,一骨折还不止是一两处,而是全身多处骨折。家里人带着我去附近的医院打石膏,往往是五六个大人摁住我在病床上,医生转我的腿、手肘……那种痛,我至今不知道怎么用语言形容。”漪慧告诉记者,严重骨折之后,往往得在床上躺上三个月不止,因此,她的童年时光几乎都在医院度过。

为了给漪慧更全面的看护,她的母亲辞去了工作,但即使处在24小时几乎无间断的看护之下,小漪慧仍然时不时地出现状况。与此同时,疾病给漪慧的家庭带来了巨大的经济负担,多年辗转求医耗空了家庭积蓄,漪慧的家人不得不变卖了原来的房子,一家人搬到更狭逼的住所。

2013年,同患有脆骨病的漪慧父亲,由于并发心脏病与世长辞,漪慧当时年仅13岁。“我一直知道他生病,我越长越大,他越病越重,后来常常彻夜地咳嗽。我知道他随时会离开这个世界,但总觉得不会是今天,不会是具体的哪一天,直到有一天清晨,我接到一通电话,得知了他在医院去世的消息。我至今仍然记得,我的手抖得握不住手机。他本来可以进行手术,但是我们的家庭负担实在是太重了,他想把机会留给我,留给我去得到更好的治疗,去接受更好的教育……”

在“没有那么痛的日子里”,漪慧都会正常到学校上课,同时坚持每日的画画、阅读,做康复理疗,花上双倍的努力填补原生的缺陷,努力像一个正常的人一样生活;在“很痛很痛的日子里”,她会选择给自己两三天的缓冲期,“这两三天我可以自暴自弃自厌,什么也不做,痛哭流泪,但只限于这两天”。

2020年7月,刚从病床上下来没多久的漪慧走进了高考考场,两个月后,她顺利进入美院学习。除了画画,上进的漪慧还在积极探索心理学和哲学两门学科。与此同时,她每天都花起码两个小时时间练腿、扶着墙行走,“有时实在走不动了,我就一边哭一边走,但是我即使哭着,也会要求自己将这两小时练完,我没有选择”。

漪慧时常想象有一天能够摆脱轮椅,像一个正常人一样行走、独立而自由地生活。“总是吃糖的人,不会知道生活这颗糖有多甜,但是吃苦会。”漪慧说。

轮椅上的少年:玩跳伞,学潜水,上天下海,乘风破浪

玩跳伞,学潜水,上天下海,乘风破浪……相对于漪慧,患有金刚砂德赖富斯肌营养不良症(EDMD)的方坚泽的人生则显得更“出格”一些。

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方坚泽玩跳伞受访者供图

今年22岁的广东小伙方坚泽从小就几乎丧失了行走的能力,出行只能依靠轮椅。2019年10月份,他最终被确诊为金刚砂德赖富斯肌营养不良症(EDMD)。

“我的整个中小学阶段,其实都过得很压抑,感觉被困住了。”方坚泽说,在小学、初中乃至高中阶段,都依靠着他叔叔的陪读来上学。

为了让方坚泽能回学校正常上课,叔叔每天骑着摩托车接送他上学,然后将他背上楼、背进教室,还背他去上厕所以及给他送饭,可以说叔叔为他做了一切事情。

“2019年的新年,我跟我的好哥们儿聊天,他问我人生最大的愿望是什么?我想了一下说:独立地自由地生活。”命运的转折点从此悄然来临。

独立生活的第一步是从坐着轮椅独自出行开始的,万事开头难,迈出了第一步之后,方坚泽发现“一切原来并没有想象中那么难”。

于是,接下来的每一步他都更坚决:无法独自上厕所,他就在宿舍里改装了无障碍厕所;上臂无法抬举晾衣服,他就购买了带有烘干功能的洗衣机;他花了半年时间,找出学校存在的一些无障碍设施缺失问题,拍照记录,之后列成文档,并提出最便宜的解决方式供校方参考,而校方也虚心接纳了他的建议,三个月内,逐一进行了校园无障碍化改造,最终实现了校园99%的无障碍化。

随后从大二开始直到今天,方坚泽一直坚持独立出行、独立完成生活必需,与此同时,他还先后推动了广州市内二十余处的公共无障碍设施改造工作。

初步实现了独立生活的方坚泽开始探索更进一步的挑战,第一个事项就是跳伞。“一开始是被《触不可及》这一部电影打动的,后来我上网查我们这类罕见病的群体,在国内外都没有人有跳伞的记录,我想,我要去做这件事。”

2019年夏天在阳江,方坚泽跳伞成功。在4千米的高空,他和教练一起跳了下来,乘着风,穿过云层,呼吸着自由的空气,“一切都跟现实那么不一样,我看着底下的山川、河流和渺渺人烟,觉得我的人生好像有了无限的自由和可能。”

但跳伞还不是他挑战的终点。2019年,方坚泽又萌生了一个新的愿望,他想考HSA(有障碍人士潜水)潜水证。

由于当时身体条件还不好,方坚泽为此开始每天锻炼身体。每晚他都坚持骑三轮单车绕学校操场5公里,每1公里大概要花费他10分钟的时间。坚持了一个学期后,他的身体条件终于达到了潜水的标准,“2020年1月,我第一次进入到水里去感受,那种感觉跟陆地上不一样,好自由啊”。

“乘风破浪”之后,当被问及下一步的生活挑战是什么,方坚泽的回答是:该回归平静,脚踏实地地生活了。目前,方坚泽正在一家教育公益机构实习,“希望我的经历能更多地带动大家,勇敢与疾病战斗,去看一看生活更多的可能性”。

参考文献:

①REFERENCE GH. Osteogenesis imperfecta[EB/OL]. Genetics HomeReference,[2018-06-27].

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.

②任秀智,陈梅等,成骨不全症儿童下肢骨折保守治疗的远期并发症. 中国骨与关节杂志,2015年第4期第10卷

(责任编辑:李宁)

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