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乔杰院士:出生缺陷三级防控是罕见病预防关键

2020-07-14 20:23:43来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:“近年来,我国高度重视罕见病防治与保障水平,与此同时出生缺陷三级防控体系对于罕见病预防还是最关键的”,乔杰院士在第八届北京市罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会中做了题为“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”的精彩报告。

(健康时报记者 徐婷婷)“近年来,我国高度重视罕见病防治与保障水平,与此同时出生缺陷三级防控体系对于罕见病预防还是最关键的”,乔杰院士在第八届北京市罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会中做了题为“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”的精彩报告。

2020年7月11-12日,第八届北京市罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会以线上线下结合的方式召开。本次大会由北京医学会罕见病分会主办,天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会协办。北京医学会封国生会长、中华医学会北京分会党总支书记王建东、北京大学医学部常务副主任、北京大学第三医院院长乔杰院士、哈尔滨医科大学校长张学院士等出席会议。

乔杰院士表示,“罕见病‘并不罕见’,而在孕前进行健康教育、优生检查,遗传咨询以及在孕期进行产前筛查和产前诊断,对于减少罕见病患儿的出生具有重要意义。其中胚胎植入前遗传学检测技术的发展更是提升了一级预防的效率,为携带明确的染色体变异或致病基因突变的遗传家系带去了生育健康宝宝的希望,降低孕中期引产的痛苦,并可阻断遗传病在家族中的传递。

乔杰院士表示,胚胎植入前遗传学检测技术始于1990年,是一种结合辅助生殖技术的遗传学检测办法,通过挑选正常胚胎进行移植,从而避免遗传病患儿的出生。

胚胎诊断技术建立在对单细胞基因组扩增测序的基础上。对混合DNA样本进行测序,虽然能够得到全基因组序列信息,但单个细胞独有的特性会被忽视;另外有些待测样品稀少,不能达到检测的目的,所以单细胞基因组扩增技术应运而生。目前单细胞基因组扩增联合高通量测序技术,无论在检测成本、效率和准确性上,较之前单个位点PCR、FISH、以及芯片技术,都有显著的优势。北京大学研究团队首次在单碱基分辨率完成单个卵细胞高精度全基因组测序,利用极体高通量测序结果精确推演出了母源基因组信息,揭示了人卵染色体重组规律,为遗传病连锁分析奠定了理论基础。

团队也创新探索出了MARSALA技术,能同时进行基因拷贝数变异,致病基因突变位点及单核苷酸多态性连锁分析,该诊断办法适用于大部分已明确致病基因的单基因罕见性疾病。与此同时,三院团队不断进行技术探索以建立高效的诊断技术——开发二倍体胚胎单细胞的单倍型分析方法,并利用全外显子测序诊断未知致病基因及突变,为更多家庭带去了健康生育的希望。

截至目前,北医三院生殖中心利用该技术已对超过200种单基因罕见性疾病进行了诊断,包括常显、常隐、X连锁、微小平衡易位、以及完成单基因遗传病诊断及HLA配型等,胚胎诊断准确率 100%。单细胞水平诊断技术发展促进了优生优育事业发展,对阻断致病基因在家族中的代际遗传,提高我国人口遗传素质和健康水平具有重要意义。

除了一级预防,规范开展二级预防——以减少严重出生缺陷儿出生;深入开展三级预防——以改善出生缺陷病人的功能,同样也是罕见病防治的重要手段。

乔杰院士表示,生殖医学领域已取得了较快发展,生殖遗传方面仍面临不少挑战,期待更多有效的遗传病早期诊断和治疗手段,为生育健康保驾护航。

(责任编辑:孙欢)

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