3月14日，贝瑞基因发布携心安®扩展性携带者筛查(标准版)，该产品基于美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)最新《指南》，充分考虑了中国乃至亚洲人群的携带率进行调整，最终纳入129个基因153种遗传病进行筛查。更加契合中国临床需求，同时检测结果更加精准全面。
研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，生育遗传病后代的风险将高达25%！目前，单基因遗传病现有20000多种，综合发病率为1/100，多数会致死、致畸、致残，目前仅5%有有效药物。
如果出生后进行诊疗，大多症状严重且诊治困难，而产前检查，单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。因此进行携带者筛查便不可或缺。从检测胎儿自身症状转为筛查父母基因，从而评估胎儿患病风险，将预防窗口前移，让受检者有更多可选择的生育措施和更充足的决策时间。
贝瑞基因此次推出的携心安®扩展性携带者筛查(标准版)，可以科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险。
携心安®扩展性携带者筛查(标准版)纳入的129个基因153种遗传病，涵盖了代谢内分泌、神经系统及神经肌肉病、呼吸、视听觉等多个系统，更好契合了临床需求，做到疾病入选科学。
操作上，标准版基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系，采样仅需口腔拭子或抽取2毫升外周血，实验室收样后，15个工作日便可拿到检测报告。
值得一提的是，标准版不仅适用于备孕期夫妻和孕早期夫妻，也适用于辅助生殖人群。据介绍，进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者，可进行胚胎植入前检测，选择健康胚胎植入，有效防止遗传病传递。
（运营：孙欢）
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