1月11日，摩根大通(J.P. Morgan)年度医疗峰会召开，会上贝瑞基因与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences签署协议，双方将联合开发全球范围内首款基于第三代测序技术的桌面测序仪，更好地契合中国临床需求，加速基因测序仪的国产化进程。
随着基因测序仪技术层面不断迭代升级，除了测序通量和读长的提升，平台也向着小巧、便携、个性化方向发展，应用场景不断扩容，以适应更加多元的临床需求。此次贝瑞基因与PacBio合作开发三代桌面测序仪，为中国临床和科研提供创新性解决方案的一次积极尝试。
“我们既要满足三甲医院和大型科研机构的需求，也会考虑中小型医院的实际情况。”贝瑞基因董事长、总经理高扬指出，对于后者而言，实验室空间往往不足，样本处理能力有限。大型测序平台开机费用高，无法满足实际需求，小型测序仪才是更具性价比的选择，这也是临床应用的关键。
据透露，这款桌面测序仪在保障性能优异的前提下，小巧便捷，可灵活部署，降低了使用门槛。平台基于SMRT(Single Molecule Real-Time；单分子实时)测序技术，能够提供高精度，超长读取，均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代基因测序技术(NGS)检测范围外的复杂基因突变类型。此外，整套设备摆放面积较普通测序仪大大减少，成本低且操作简便，具有出色的性价比。
PacBio首席执行官兼总裁Christian Henry指出：“我们将共同努力开发三代桌面测序仪，凭借HiFi 测序模式(兼顾长读长和高准确度的测序序列)，让更多实验室能够切身感受到它的优势，从而在中国开启临床应用和研究的新篇章。”
据介绍，双方将尽最大努力缩短研发周期，贝瑞基因方面也将加速桌面测序仪在生育健康、遗传病检测领域的注册进度，加强市场推广力度，助推公司经营模式逐渐由基因检测服务向上游“设备、试剂销售”升级。
