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突变检出率超90%,和瑞基因黑色素瘤基因检测产品上市

2020-05-19 10:49:02来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:近日,和瑞基因宣布其黑色素瘤专用基因突变检测产品——“和明安”正式上市,该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中,对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上,出具的专用黑色素瘤基因检测报告更具临床参考价值,患者将获得更多临床获益。

近日,和瑞基因宣布其黑色素瘤专用基因突变检测产品——“和明安”正式上市,该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中,对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上,出具的专用黑色素瘤基因检测报告更具临床参考价值,患者将获得更多临床获益。

这也标志着黑色素瘤基因突变检测进入专用与个性化服务新阶段。

相关研究显示,被称为“癌中之王”的黑色素瘤,发病隐匿,多数患者处于II-III期,5年生存率为41.6%;恶性程度高,易转移至脑、肺、肝等重要器官,转移患者5年生存率约16%;治疗难度大,化疗、放疗等传统治疗手段有效率非常低;临床预后差,晚期(IV期)患者及转移患者的5年生存率仅为4.6%,而靶向治疗和免疫治疗有效延长了患者的生存期。

在我国,大约23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变,在靶向药物上市前基本无有效治疗药物,BRAF抑制剂上市后,缓解率从10%以下提高到53%,疾病控制率达到95%以上,同时免疫治疗我国有效率在20%左右,所以靶向治疗和免疫治疗有效结合,将使更多黑色素瘤患者临床获益。

突变检出率超90%,70%突变患者可精准治疗

黑色素瘤基因突变检测结果作为靶向治疗和免疫治疗的临床参考,和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品全面覆盖了包括BRAF基因在内的NCCN/CSCO指南推荐检测的核心药物靶点基因,重要信号通路基因,免疫正负向基因,以及其他黑色素瘤常见突变基因。“黑色素瘤基因检测专项研究”中的近千例送检患者90%以上检出突变基因,而检出突变基因的患者中70%的人获得了靶向治疗等精准治疗机会。

减少漏检,血液检测测序深度达15000X

依托cSMART技术,和瑞基因黑色素瘤专用基因突变检测产品不仅检测肿瘤组织,对于无法获取组织的患者,也可进行血液样本的检测。血液测序深度达15,000X,能更灵敏的检测到存在的低频突变,减少漏检,结果更精准可靠,为患者提供更多的治疗机会。

专用报告解读,提升临床参考价值

和瑞基因依托黑色素瘤数据库,进行针对性的基因检测和检出变异解读,并出具黑色素瘤专用的基因突变检测报告,为黑色素瘤的靶向药物选择、耐药分析、疗效评估、转移及预后评估、入组临床试验等提供多方位信息参考。专用基因检测报告对于肿瘤变异位点的解读更有针对性,临床治疗指导意义更高。

(责任编辑:孙欢)

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