“我们将以精准为基石，以创新为动力，以此造福更多的患者。” 8月24日，贝瑞基因董事长高扬在 “创新引领 探见未来”三代地贫媒体开放日活动表示。此次活动中上，贝瑞基因宣布了公司第三代基因测序技术向临床转化的最新成果，介绍了全面升级的三代地贫(运用第三代基因测序技术进行地中海贫血携带者筛查)产品，以及未来将三代测序向更多应用场景深入拓展的决心和规划。
据悉，三代地贫能够精准全面地通过夫妻双方携带者筛查，提前预判重型地贫生育风险，以技术优势创造社会价值。
第三代基因测序仪
在持续进行三代测序研发的同时，如何实现产品落地成为了难题，经过诸多临床研究的论证，地中海贫血成为了三代测序技术产品落地的突破口。
“分子诊断为医学带来了革命性的变化”，贝瑞基因三代测序事业部总监任志林介绍，三代地贫能够打破常规地贫的筛查局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。
近日，贝瑞基因根据临床需求和具体场景，针对性推出三款地贫产品，包括三代地贫携带者筛查、新生儿筛查及全面诊断。值得一提的是，因为三代技术的准确度高，成本可及，贝瑞基因也在积极推进其他疾病检测的应用。
2021年7月，由贝瑞基因主导，中南大学医学遗传学研究中心联合湖南家辉遗传病专科医院等南方地贫高发省份的12家权威医院，在分子诊断权威期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上发表了三代地贫多中心临床前瞻性研究成果。
研究共纳入1759例血常规或血红蛋白检测阳性的临床前瞻性样本，双盲检测，联合Sanger测序、Gap-PCR等多种“金标准”方法验证，研究证实三代地贫检测准确性为100%。
贝瑞基因董事长高扬表示，“贝瑞基因也将依托三代测序技术、精准检测方法和严谨科学态度，以临床价值为导向，为大众健康提供更为精准、卓越的基因科技解决方案。”
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