准确区分肝癌和非肝癌人群，有了灵敏度达95.42%的早筛基因检测技术。2月15日，和瑞基因联合国家肝癌科学中心/上海东方肝胆外科医院王红阳院士团队、广州南方医院侯金林教授团队等机构在国际权威期刊《细胞研究》(Cell Research，影响因子20.5)上发表了肿瘤早筛HIFI技术的临床研究成果。
据悉，这是中国团队独立完成的，是肿瘤早筛领域迄今为止最重量级的研究成果。该研究表明HIFI技术在肿瘤早筛基因检测领域具有巨大的学术意义、临床价值及应用前景。本次成果是基于多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目——PreCar得出。
HIFI技术主要用于肝癌和非肝癌人群的区分，研究一共纳入了3234例样本，其中肝癌508例，由病毒性肝炎、脂肪肝等引起的肝硬化2250例，健康人群476例，这也是目前肝癌样本量最大的临床多中心研究。
在研究过程中，超大规模原始数据汇总后，研究人员会对这些指标进行分类，通过机器学习、大数据合成、查找算法等方式优化分析过程，确定了稳定的特征性指标值，设立了独立的训练集、验证集和测试集。这意味着，该技术的核心要素——HIFI分类模型得到了整合分析、交叉验证，从而可靠性更高。
研究结果显示，HIFI技术是迄今为止国内临床领域区分肝癌和非肝癌人群最准确的NGS肝癌早筛基因检测技术。
在纵向上，对比传统血清学肝癌筛查手段，HIFI技术检测能力更强，结果更精准、检出率更高。血清学主要是检测甲胎蛋白(AFP)及异常凝血酶原(PIVKA-II)等分子标志物。对于肝癌阳性人群，HIFI技术的检测能力比同期的AFP提升了3倍，比PIVKA-II提升了70%，且能在0期(极早期)肝癌、A期(早期)肝癌中实现稳定准确检出。这满足了临床对早筛时间窗口和技术准确度的双重要求。对于传统血清学筛查为阴性的肝癌人群，HIFI技术亦有高达93.9%、90.9%的检出率。
在横向上，对比NGS基因检测行业内同等规模的大样本、多中心肝癌早筛模型，HIFI技术拥有95.42%的灵敏度与97.91%的特异性，显著高于公开的同类肝癌早筛检测技术。
尤其需要强调的是，基于HIFI技术的上述数据及优良性能在所有临床中心都有稳定和相同的表现。这意味着，在不同地域的入组人群中，均可准确反馈样本的肝癌风险。这也是首次在国内相近研究中取得的表现。
值得一提的是，和瑞基因内部实验数据表明，HIFI技术不仅可用于肝癌早筛，亦可应用于肺癌等多个中国高危高发癌种，乃至实现泛癌种的检测。这将大幅加速和瑞基因多癌种早筛研发进程，有力推动“未来3-5年，构建中国主要高危高发瘤种早筛，交付中国肿瘤早筛方案”的战略规划。
网友评论