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天津9家医院联合成立溶酶体贮积症协作组,推进罕见病规范化管理

2021-03-30 10:29:42来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:天津市儿童医院院长刘薇指出:“未来,我们将从建立罕见病门诊及罕见病多学科会诊中心、定期组织学术研讨促进规范化诊疗、建立院内高危患者筛查机制及高危患者登记工作等多个方面,快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力,并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病,更好地服务患者。”

2021年3月27日,天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组成立暨学术研讨会在天津市儿童医院成功举办。9家当地核心医院成为首批天津市溶酶体贮积症诊疗协作组的成员单位,并在活动现场进行了“天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组单位”授牌认证。

天津市儿童医院院长刘薇表示:“项目将以溶酶体贮积症单病种诊疗能力体系建设工作为切入点(包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型),希望推动疾病的早发现、早诊断和规范化治疗,从而助力天津市罕见病综合诊疗能力的提升,让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗,最终形成覆盖整个天津的罕见病诊治网络。”

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,可导致全身多系统器官的病变,包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统。若不及时进行有效干预,患者将会致残或危及生命。溶酶体贮积症由于较为罕见,极易被误诊、漏诊,以常见的戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症为例,误诊率均超过50%,其中法布雷病误诊率甚至超过90%。这四种疾病均被列入国家首批的121种罕见病目录中。

天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽主任表示:“全球已知的罕见病病种约有七千种,只有约5%的疾病有药可治。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。对符合高危患者肖像的人群及时进行筛查,在器官损伤发生之前应尽早的进行治疗。”

“我们通过国家卫生健康委员会组建的罕见病诊疗协作网开展全国范围内的线上线下培训,目前已覆盖全国超过20个城市的5万多名医生;同时,推进罕见病不同医院多学科会诊模式,促进协作和学术交流,并加强院内多学科协作;三是通过建立多学科疾病学组来推动疾病精细化管理。”中国罕见病联盟理事长李林康表示,“罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组就是我们重点推出的单病种学组项目,以可诊可治有药可医的溶酶体贮积症为切入点,提升临床医生对患者的‘筛、诊、治、管’能力。”

天津市儿童医院院长刘薇指出:“未来,我们将从建立罕见病门诊及罕见病多学科会诊中心、定期组织学术研讨促进规范化诊疗、建立院内高危患者筛查机制及高危患者登记工作等多个方面,快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力,并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病,更好地服务患者。”

赛诺菲健赞中国区罕见病业务负责人俞蕾表示:“我们将支持溶酶体贮积症协作组在更多区域落地,切实赋能医患,为构建覆盖诊疗和支付的罕见病医疗生态体系而不懈努力。”

(责任编辑:李宣璋)

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