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4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病,目前只能对症处理

2021-02-04 18:54:33来源:健康时报网|分享|扫描到手机

(健康时报记者 陈琳辉)安徽合肥,一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩,因父母基因不合患上罕见基因疾病,引起网友的怜爱。由于疾病,女孩目前不会讲话,生活各方面不能自理,以后可能面临倒退成为植物人。

“天使女孩”的病痛

过完年就满5岁的小女孩妮妮,家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她,像是误入人间的精灵,人见人爱,但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。

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原来,妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓,妮妮开始接受治疗,如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈,因他们基因不合,妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病,智力受到了影响,不会讲话,生活各方面不能自理,以后还可能面临倒退成为植物人。

近日女孩的爸爸出来发声:大家好,我是蓝妮妮的爸爸,今天看到很多家媒体报道了我的女儿,说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病,我作为孩子父亲,深受感动,感谢大家对我女儿的关注,我们也觉得很意外,一下子不知道该说啥了。

女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,智力也因此受到影响,现在快五岁了,还不会讲话,生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了,医生说,孩子以后可能会面临倒退,变成植物人,但是不管未来如何,我和孩子妈妈都会一直照顾她,陪她继续走下去。

医生:目前并没有特异性治疗方法

“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者,妮妮患上的是一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA),是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积,可伴有脑萎缩。

“目前没有特别有效的特异性治疗方法,建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示,

首先需要对症治疗,针对不同患者的症状进行对症处理,例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬,也可以局部注射A型肉毒毒素,有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激(TMS)和深部脑刺激术(DBS)治疗。然后是康复治疗,对于认知、语言及运动障碍,可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼,有一定的疗效。 同时患者需要预防并发症,对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者,要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松,避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难,需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。

基因遗传病可以提前筛查

福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师邹漳钰告诉记者:“遗传病,目前没有好的治疗办法,但我们可以通过遗传咨询,确保生下来的孩子是健康的,截断致病基因传给下一代。”

“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示,夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的健康检查。尤其注意的是避免近亲结婚,同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询,通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),需抽羊水培养,如证实胎儿有问题,建议及时引产避免患儿出生。

(责任编辑:荆雪涛)

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