11月12日，2022年第八届全国马凡病友大会将在上海德达医院举办。在国家第一批罕见病目录121个病种中，马凡综合征位列第68位，然而相较于大部分的罕见病，马凡并非不治之症，上海德达医院院长、中华医学会胸心血管外科学分会侯任主任委员孙立忠教授介绍，“现在国家每年都能做到3万例的大血管手术，其中至少15%左右的患者是马凡综合征。”
马凡综合征(Marfan syndrome)是一种常染色体遗传性疾病，会影响全身结缔组织的强度，以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征，患者的平均自然寿命仅为32岁。马凡综合征又被称为“天才病”，较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、脚趾细长不匀称、身高明显超出常人等。除此之外，患者可能会出现关节韧带发育异常、神经系统异常以及皮下脂肪的异常等，这些显性特征一般不会危害患者身体的重要器官。
（运营：齐钰）
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