2022年5月13日(周五)15:00-16:00,《人民名医》第597期、罕见病第5期直播邀请到广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽,聚焦小胖威利综合征(PWS)的早诊早治,为广大网友在线答疑。
小胖威利综合征(PWS)是一种罕见的、复杂的多系统遗传疾病,患儿从胎儿期到成年期的整个生长发育阶段都有不同表现,新生儿时期常表现为“不哭不动”,而3岁之后则表现为食欲大增,无法控制导致体重失控,死亡率高,平均寿命不超过20岁。由于一些患儿家长缺乏相关疾病与照护知识,而耽误了最佳诊治时间。孩子出现哪些异常状况需要家长提高重视?如何尽早识别小胖威利综合征尽早就医?目前临床上对于小胖威利综合征有哪些有效的治疗手段?
刘教授从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作30余年,担任国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员、广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长等,承担包括国自然在内的多项国家和地方科研课题,发表包括SCI在内学术论文数十余篇。
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