(健康时报记者 谭琪欣)今年20岁的樊漪慧是鲁迅美术学院的大一新生，如果不是身下的轮椅，没人会将她跟“罕见病”“脆骨病患者”联系到一起。
成骨不全症又称脆骨病，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，发病率仅十万分之六左右①，即使最轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，故患者常被称为“瓷娃娃”。至今20年的时间里，家人带着樊漪慧辗转多地求医，“骨折过20多次，手术过10多次，具体已经数不清”。樊漪慧告诉记者。
2月28日，是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《2019年中国罕见病药物可及性报告》，在我国，罕见病通常被定义为患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病，不过，由于基础流行病学数据的缺乏，罕见病患病人数尚无明确统计数字。
樊漪慧受访者供图
一碰就骨折的“瓷娃娃”：吃苦可以让糖变得更甜
骨折、手术、再骨折、再手术……2002年，未满两岁的樊漪慧由于骨质脆弱，一碰即骨折，被确诊患有成骨不全症。
“长时间被禁锢在病床上，画画于是成为了我最好的朋友，我觉得画笔是世上最自由的东西，从我拿起它的那一刻起，就再也没有试图放下过。”樊漪慧握着手中的油彩画笔，开始在白色画布上渲染她心里梦幻多彩的“理想国”。
小时候的漪慧由于骨密度极低，极易发生骨折，且由于临床上无特殊治疗，只能通过严格预防骨折，一直到骨折趋势减少为止②。“磕磕碰碰总免不了，于是，骨折总是突然地发生，一骨折还不止是一两处，而是全身多处骨折。家里人带着我去附近的医院打石膏，往往是五六个大人摁住我在病床上，医生转我的腿、手肘……那种痛，我至今不知道怎么用语言形容。”漪慧告诉记者，严重骨折之后，往往得在床上躺上三个月不止，因此，她的童年时光几乎都在医院度过。
为了给漪慧更全面的看护，她的母亲辞去了工作，但即使处在24小时几乎无间断的看护之下，小漪慧仍然时不时地出现状况。与此同时，疾病给漪慧的家庭带来了巨大的经济负担，多年辗转求医耗空了家庭积蓄，漪慧的家人不得不变卖了原来的房子，一家人搬到更狭逼的住所。
2013年，同患有脆骨病的漪慧父亲，由于并发心脏病与世长辞，漪慧当时年仅13岁。“我一直知道他生病，我越长越大，他越病越重，后来常常彻夜地咳嗽。我知道他随时会离开这个世界，但总觉得不会是今天，不会是具体的哪一天，直到有一天清晨，我接到一通电话，得知了他在医院去世的消息。我至今仍然记得，我的手抖得握不住手机。他本来可以进行手术，但是我们的家庭负担实在是太重了，他想把机会留给我，留给我去得到更好的治疗，去接受更好的教育……”
在“没有那么痛的日子里”，漪慧都会正常到学校上课，同时坚持每日的画画、阅读，做康复理疗，花上双倍的努力填补原生的缺陷，努力像一个正常的人一样生活；在“很痛很痛的日子里”，她会选择给自己两三天的缓冲期，“这两三天我可以自暴自弃自厌，什么也不做，痛哭流泪，但只限于这两天”。
2020年7月，刚从病床上下来没多久的漪慧走进了高考考场，两个月后，她顺利进入美院学习。除了画画，上进的漪慧还在积极探索心理学和哲学两门学科。与此同时，她每天都花起码两个小时时间练腿、扶着墙行走，“有时实在走不动了，我就一边哭一边走，但是我即使哭着，也会要求自己将这两小时练完，我没有选择”。
漪慧时常想象有一天能够摆脱轮椅，像一个正常人一样行走、独立而自由地生活。“总是吃糖的人，不会知道生活这颗糖有多甜，但是吃苦会。”漪慧说。
轮椅上的少年：玩跳伞，学潜水，上天下海，乘风破浪
玩跳伞，学潜水，上天下海，乘风破浪……相对于漪慧，患有金刚砂德赖富斯肌营养不良症(EDMD)的方坚泽的人生则显得更“出格”一些。
方坚泽玩跳伞受访者供图
今年22岁的广东小伙方坚泽从小就几乎丧失了行走的能力，出行只能依靠轮椅。2019年10月份，他最终被确诊为金刚砂德赖富斯肌营养不良症(EDMD)。
“我的整个中小学阶段，其实都过得很压抑，感觉被困住了。”方坚泽说，在小学、初中乃至高中阶段，都依靠着他叔叔的陪读来上学。
为了让方坚泽能回学校正常上课，叔叔每天骑着摩托车接送他上学，然后将他背上楼、背进教室，还背他去上厕所以及给他送饭，可以说叔叔为他做了一切事情。
“2019年的新年，我跟我的好哥们儿聊天，他问我人生最大的愿望是什么?我想了一下说：独立地自由地生活。”命运的转折点从此悄然来临。
独立生活的第一步是从坐着轮椅独自出行开始的，万事开头难，迈出了第一步之后，方坚泽发现“一切原来并没有想象中那么难”。
于是，接下来的每一步他都更坚决：无法独自上厕所，他就在宿舍里改装了无障碍厕所；上臂无法抬举晾衣服，他就购买了带有烘干功能的洗衣机；他花了半年时间，找出学校存在的一些无障碍设施缺失问题，拍照记录，之后列成文档，并提出最便宜的解决方式供校方参考，而校方也虚心接纳了他的建议，三个月内，逐一进行了校园无障碍化改造，最终实现了校园99%的无障碍化。
随后从大二开始直到今天，方坚泽一直坚持独立出行、独立完成生活必需，与此同时，他还先后推动了广州市内二十余处的公共无障碍设施改造工作。
初步实现了独立生活的方坚泽开始探索更进一步的挑战，第一个事项就是跳伞。“一开始是被《触不可及》这一部电影打动的，后来我上网查我们这类罕见病的群体，在国内外都没有人有跳伞的记录，我想，我要去做这件事。”
2019年夏天在阳江，方坚泽跳伞成功。在4千米的高空，他和教练一起跳了下来，乘着风，穿过云层，呼吸着自由的空气，“一切都跟现实那么不一样，我看着底下的山川、河流和渺渺人烟，觉得我的人生好像有了无限的自由和可能。”
但跳伞还不是他挑战的终点。2019年，方坚泽又萌生了一个新的愿望，他想考HSA(有障碍人士潜水)潜水证。
由于当时身体条件还不好，方坚泽为此开始每天锻炼身体。每晚他都坚持骑三轮单车绕学校操场5公里，每1公里大概要花费他10分钟的时间。坚持了一个学期后，他的身体条件终于达到了潜水的标准，“2020年1月，我第一次进入到水里去感受，那种感觉跟陆地上不一样，好自由啊”。
“乘风破浪”之后，当被问及下一步的生活挑战是什么，方坚泽的回答是：该回归平静，脚踏实地地生活了。目前，方坚泽正在一家教育公益机构实习，“希望我的经历能更多地带动大家，勇敢与疾病战斗，去看一看生活更多的可能性”。
参考文献：
①REFERENCE GH. Osteogenesis imperfecta[EB/OL]. Genetics HomeReference,[2018-06-27].
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.
②任秀智，陈梅等，成骨不全症儿童下肢骨折保守治疗的远期并发症. 中国骨与关节杂志，2015年第4期第10卷
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