健康时报记者  田 茹  实习记者  李益萌

    对于典型畸形，比如较明显的颅脑畸形、脊柱裂、四肢畸形、心脏畸形等，以及基因检测异常，或前期曾孕育过有结构畸形的胎儿，一般在孕期11～14周可以发现问题。

     解放军总医院第一医学中心超声诊断科副主任医师徐虹介绍，胎儿部分结构发育较晚，若过早诊断结构畸形可能导致误判，可以观察至孕期20～24周，此时胎儿结构发育更为清晰，基本可以发现大部分的结构畸形，这也是超声检查黄金期。此外，部分胎儿软骨发育不全等异常可能到28～30周才会被检测到。

    当发现胎儿存在某些结构异常，不必太过紧张，建议咨询相应的专科医院，评估生存预后。徐虹表示，如果胎儿的畸形会严重影响其出生后的功能，甚至完全无法生存，建议在适宜时间引产处理，比如目前医学上很难矫正、治疗的无脑儿、开放性脊柱裂，以及术后疗效不明确、预后不佳的心脏畸形。对于单纯唇裂、轻微心脏畸形等问题，一般可根据病情由专科医院给予手术治疗。

    此外，如果某些难治疾病存在治疗成功的先例，家庭也能够接受风险，也可以在专业人员评估后尝试出生后治疗，比如胎儿宫内阑尾穿孔导致的胎粪性腹膜炎等。

    唐氏筛查发现的染色体异常或某些遗传综合征，与胎儿的结构畸形具有关联性。部分孕妇通过血清学检查做初步的唐氏筛查，结果提示胎儿存在神经管畸形或21三体等高危情况，前往超声科检查以求验证。

    越严重、越明显的结构畸形一般可在早期通过超声观察到，但并非绝对。由于不同孕周指标等因素影响，唐氏筛查结果可能存在假阳性，因此，可进一步通过羊水穿刺或无创产前基因检测，作为更加明确的诊断指标。

受访专家：徐虹，解放军总医院第一医学中心超声诊断科副主任医师

擅长：妇产科疑难病变超声诊断，胎儿复杂畸形产前超声诊断等

出诊时间：周二上午、周三上午