60多人大家族，一半都有糖尿病
健康时报记者  李 宁
北京同仁医院内分泌科主任杨金奎教授曾接诊了一位湖北山区的糖尿病患者。这位患者来自一个60多人的大家族，家族中四代人都有糖尿病。最令人惊讶的是，这家人中糖尿病患者人数高达25名，一家子近半数都有糖尿病!
因此，杨金奎主任开展了约十年的系统研究，最终发现了这家人糖尿病发病的奥秘。“我们团队研究确认的的这一家族性糖尿病患者的具体原因是一种'钾离子通道异常'，这种糖尿病又叫KCNH6单基因遗传糖尿病。”杨金奎主任解释道。
胰岛素分泌过程是受细胞内的电活动控制的，如把胰岛素比喻成“灯光”，那么要有电源、电线、开关等配件，共同实现打开开关灯就亮了这一功能。钾离子通道就像是一个“开关”，来调控胰岛素分泌。饭后开关打开，胰岛素分泌，空腹时开关就关上。但当电线断了，或开关出了问题时，就有可能导致糖尿病。
这种“钾离子通道异常”属于基因缺陷，是显性遗传，遗传率高达百分之50%。当患者通过基因检测，找出原因后需要早期应用胰岛素治疗，效果明显。且单一使用胰岛素就能控制血糖。
“目前这种糖尿病无具体的预防措施，可以普及备孕人士做好充分的优生优育。”杨金奎主任告诉健康时报记者，此种疾病的发现可对研发降糖新药物提供帮助，人们可以根据此基因针对多种不同类型的糖尿病来设计降糖药物，实现智能降糖的目标，对人类抗击糖尿病做出贡献。
不久前，该项研究在细胞杂志(Cell)子刊Cell Reports(5年IF:8.7)上发表。