有种高胆固醇是“遗传”
解放军联勤保障部队第九〇〇医院  吴 志
胆固醇升高，不一定是吃多喝好惹的祸，也可能是基因突变所致。这是一种会遗传的高胆固醇血症——家族性高胆固醇血症。
解放军联勤保障部队第九〇〇医院内分泌科副主任医师林忆阳解释，家族性高胆固醇血症是由于基因突变引起胆固醇升高，该疾病其实是与饮食无关的，属于一种遗传性疾病，主要表现为血清的低密度脂蛋白胆固醇明显升高，同时还常伴有皮肤/腱的黄色瘤。
家族性高胆固醇血症可简单地分为纯合子与杂合子两种类型，大多数纯合子家族性高胆固醇血症在青春期时即发生广泛的动脉粥样硬化，其早发冠心病风险增加100倍。杂合子家族性高胆固醇血症的早发冠心病风险增加3~13倍。
中国大概有460万~690万的家族性高胆固醇血症患者，只有不到1%的患者被确诊。所以亟需规范筛查、早期诊断与积极治疗。
哪些人群应该警惕呢?林忆阳副主任医师提醒，成年人未接受调脂药物治疗的患者血清低密度脂蛋白胆固醇水平≥4.7 mmol/L，皮肤有黄色瘤或<45岁的人存在脂性角膜弓，一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发动脉粥样硬化性源性疾病，特别是冠心病患者。
　　儿童如未治疗的血低密度脂蛋白胆固醇水平≥3.6mmol/L，且父母等一级家属中有家族性高胆固醇血症患者或早发冠心病患者，就可以诊断。
生活中，这类患者应保持健康习惯，鼓励戒烟，进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食，并保持体重。首选最大耐受剂量的对症药物，单药往往难以达标，推荐常规联用。
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家族性高胆固醇血症要做基因筛查
对家族性高胆固醇血症患者来说，早期基因诊断和筛查十分必要。
基因诊断是最终确诊家族性高胆固醇血症的“金标准”，不但能对患者进行诊断，而且可以帮助有血缘关系的亲属诊断该病。进而可以进行针对性的治疗。
此外，基因检测可以通过对父母进行检查，避免出现先天携带该病致病基因突变的可能，北京安贞医院与北京协和医院妇产科和北医三院合作开展家族性高胆固醇血症患者的优生优育。