专家简介:李宗哲,华中科技大学附属同济医院遗传咨询专科主治医师,中级遗传咨询师。
擅长:分子心脏病学、心血管病遗传学,单基因遗传病及复杂多基因遗传病的基因诊断。
门诊信息:周二下午 今年,医院发现一个奇怪的病例:一对外甥和舅舅两人多次发生不明原因的晕厥来医院检查,诊断发现是同一种心脏疾病,随后调查该家族40多人,发现15人跟甥舅俩一样患有一样的病,其中有8人猝死,而罪魁祸首就是肥厚型心肌病。
据华中科技大学附属同济医院遗传咨询科主治医师李宗哲介绍,肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心肌病,在正常人群中,患病率约为1:500。
绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式,这意味着一旦确诊了一个病人,其父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病,最严重的后果是发展为心衰或猝死。
该病由于病因不明,预防较为困难。甚至由于发现的不及时,有患者在黄金年龄可能就会发生猝死。所以,在临床上如果检出隐性病例,患者及家属都应进行积极的遗传咨询。
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年轻人猝死并不罕见,约有30%的年轻人是被“青少年猝死杀手”肥厚型梗阻心肌病夺取生命的。
早识别:运动后胸疼别大意,跑完步胸口疼,打场球上不来气,可能就患有肥厚型梗阻心肌病。
早筛查:做个超声心动检查,一个简单的超声心动图就可以检测出肥厚型梗阻心肌病。
学生或者青壮年人如有胸闷、心悸、晕厥等,别忘了去医院做心脏超声检查,排除病因,以免贻误治疗。详见健康时报总第1526期16版《有种猝死年轻人常见》