健康时报记者  董 蕊  实习记者  张彦婷    
活动背景：9月14-16日，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心、复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)联合主办的第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。'

　　名词解释：庞贝病，一种溶酶体贮积症，以常染色体隐性方式遗传。可分成婴儿型和晚发型。婴儿型在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大，逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大;晚发型在儿童、少年或成年起病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。

　　他们的肌肉慢慢萎缩，从最开始的没有力气、无法抬起胳膊，到后来的无法呼吸，这一切只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性缺乏或过低。中山大学附属第一医院神经内科副主任张成教授指出，虽然庞贝病“有药可医”，但全国84.4%的庞贝病人曾经遇到过错诊，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

　　张成教授介绍，一般来说，体内GAA活性严重缺乏(<1%)的婴儿患者出生后就会出现症状，病程进展迅速且具致命性，不少患病婴儿不到1岁就夭折。

　　GAA活性中度和轻度缺乏(1%~30%)的儿童和成人患者，其症状可以出现在任何年龄，病程通常相对缓慢且更多变。“由于罕见，再加上其临床表现和疾病进展的多样性，医生和患者极少考虑庞贝病，而且庞贝病的症状和体征常常很难与其他神经肌肉型疾病和遗传疾病进行区分，不少患者的治疗被延误。”

　　张成教授介绍，对于婴幼儿，如果父母发现孩子哭声小、喂养困难、身体脖子都是软绵绵的，情况持续并且加重，又查不出其他原因，可以考虑庞贝病，带孩子到大医院的儿科或神经内科进行确诊。儿童和成年患者的症状或许没那么严重，但大多数人会出现“病态疲劳”，肌肉乏力，特别是躯干和下肢，爬几层楼梯都累得不得了，白天嗜睡，晚上睡觉会有呼吸暂停。出现类似情况，也要考虑一下庞贝病的可能性。

　　“作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为它有药可医。”目前，庞贝病有常规的药物治疗，也有针对庞贝病的致病原因，补充患者体内缺乏的酶的特异性治疗方案。“只要在疾病早期接受规范治疗，不少患者都能健康地活下来并过上正常的生活。”诊断难和治疗难是目前我国包括庞贝病在内的罕见病患者普遍面临的困境，这些罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等学科，不少医生认知有限，常见误诊、漏诊现象。