（健康时报记者 田 茹 实习记者 李超然）每年的9月12日是我国“预防出生缺陷日”。

　　2012年《中国出生缺陷防治报告》指出，目前我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%。

　　每20个出生的孩子中，就有1个可能患有出生缺陷。

　　事实上，这其中的部分“悲剧”，通过简单的孕前保健，原本可以避免。

　　备孕期：提前三月吃叶酸

　　怀孕前必须补叶酸，它不仅能预防胎儿神经管畸形、唇腭裂先心病等出生缺陷，还可减少孕妇流产的风险。北京协和医院妇产科产科中心主任助理蒋宇林指出，怀孕前三个月就要开始摄入叶酸，一直吃到怀孕12周为止。同时，还要改变不良生活习惯，把自己的身体状态调整到最佳，为孕育新生命做准备。

　　蒋宇林指出，针对常见、高发的单基因遗传病，女性怀孕前要和丈夫主动做基因筛查，尤其是有家族遗传病史的人。蒋宇林提醒，在我们国家，有些遗传病有地域特点，例如地中海贫血，在我国两广、福建和云南等地高发，北方地区发病率却很低，因此祖籍是高发地区的夫妻更应该在怀孕前做此类疾病的基因筛查。

　　妊娠期：22周排畸很关键

　　12周是出生缺陷疾病筛查的开端。12周做绒毛穿刺，17~20周做羊水穿刺，20周以后做脐血穿刺，可以明确判断宝宝是否有染色体或基因疾病。

　　遗传类疾病可以通过无创DNA、穿刺等手段判断，而像先天性心脏病、足内翻等结构异常疾病则要依靠超声检查。而怀孕22周左右的超声检查是必做的项目。因为此时，胎儿的主要脏器如心脏、脊柱等基本发育形成，而且此时超声影像也最容易看清胎儿结构。

　　出生后：隐秘疾病莫大意

　　随着新生儿呱呱坠地，妈妈会松一口气，认为孕期没检测出异常，并且宝宝状态看上去不错，便万事大吉。然而，有些先天疾病是有“隐秘”性的，产前的超声和DNA筛查无法监测，如先天性耳聋和一部分代谢疾病。蒋宇林指出，有些孩子先天就缺少一些消化酶，意味着有些食物是不能吃的，这样的疾病便无法提前检查，只能等出生一段时日后再慢慢发现。

　　目前，新生儿出生72小时后，医生便会安排听力筛查，检查孩子是否患有先天性耳聋。蒋宇林提到，很多先天性疾病只要早发现、早干预、早治疗，患病的宝宝也可以像正常人那样生活。

　　健康时报资料图片，广州市南沙区第六人民医院李美媛摄

　　二维、三维、四维超声如何选?

　　有些准妈妈担心二维超声看得不够仔细，认为四维超声更容易看清胎儿的发育状况。蒋宇林指出，其实这是一种误解。黑白的二维超声更容易看出胎儿器官的发育情况，三维超声可以逼真地显示胎儿面部表情形态，四维彩超能显示胎儿的实时动态活动图像。对于非医学专业的准父母来讲，三维、四维超声是宝宝降世的第一张“高清照片”，而对于有经验的超声科医生来说，二维超声便已经足够看清胎儿的发育状况。如果没有相关指征，没有必要做三维或四维超声。