两个月前，北京协和医院血管外科门诊有一对刚刚步入30岁的兄妹来就诊。亲人陪伴看病这件事本是很常见的，但兄妹两人同时来寻求手术治疗，而且是因为同一种病还是很偶尔才能看到的。

　　问起他们的发病情况，发现俩人都是在自己脖子上发现了一个肿块，不痛不痒。后来两人均被诊断为双侧颈动脉体瘤。

　　颈动脉体瘤是一种位于颈内动脉和颈外动脉分叉处的一种缓慢生长的罕见肿瘤，通常表现为脖子上不痛不痒的肿块，这种肿瘤多数为良性，但如果不及时就诊和治疗，肿瘤会逐渐增大并且侵犯周围的神经和血管，容易出现严重的术后并发症。

　　经过充分评估后，哥哥进行了双侧颈动脉体瘤的切除，妹妹切除了右侧较大的体瘤，因为发现和治疗较早，两兄妹手术很顺利，没有出现术后并发症。

　　这对兄妹虽然手术很顺利，但是他们的病情比较特别：一个是两兄妹同时患病，二是两人均为双侧同时长肿瘤。这一点让我们怀疑到这种疾病是否具有遗传性?这背后是否存在致病的突变基因?

　　继续追问他们的家族病史，我们发现这两兄妹一共有6个兄弟姐妹，他们的长姊在29岁的时候也被诊断了颈动脉体瘤。不幸的是，由于其长姊的肿瘤严重包饶颈动脉，手术难度加大，术后出现了缺血性脑卒中，经过很长时间才恢复独立生活能力。

　　在对这家人的病情有了充分的了解后，我们基本判定导致这两兄妹患病的背后一定有致病的基因。于是对两兄妹进行了基因检测，结果两人均发现了致病基因突变，即SDHD基因突变，因此SDHD基因突变应该是导致这个家庭中三个兄妹均患病的原因。

　　琥珀酸脱氢酶(SDHx)基因家族是家族性颈动脉体瘤最常见的致病基因，这其中包括SDHD、SDHB、SDHC、SDHA等，而SDHD基因突变占据了绝大部分(85%)，具有SDHD基因突变的颈动脉体瘤的一个显著特点就是多发肿瘤，往往表现为家族中多人患病，且多为双侧颈部肿瘤。因此，颈动脉体瘤也是可能遗传的，当存在致病基因突变的时候，往往会出现家族中多人患病的情况。

　　家族性颈动脉体瘤的病人一般有如下特点：有明确的家族史;发病年龄较早;多见双侧颈动脉体瘤。有这些特点的患者家庭要尤其注意：一是要提高警惕，尽早进行基因筛查，这不仅有助于制定更加优化的治疗策略，也有利于家人及后代的早期发现和治疗;二是要定期体检，早发现、早治疗，以免延误治疗导致肿瘤包饶血管，造成手术困难。