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发刊日期:2018年02月23日> 总第1484期 > 17 > 新闻内容
上海有个卵巢癌遗传门诊
健康时报记者 井 超文/图
发布时间:2018年02月23日  查看次数:  

  受访专家

  吴小华,复旦大学附属肿瘤医院妇科主任,复旦大学附属肿瘤医院妇科肿瘤多学科综合治疗首席专家、中国抗癌协会妇科肿瘤专委会候任主委  

        上海复旦大学肿瘤医院吴小华教授团队于不久前在国内率先开展卵巢癌遗传咨询门诊,为卵巢癌的预防性筛查和治疗开辟了一条新的专业化防治渠道。

  上海复旦大学妇瘤中心是国内规模排名最靠前的顶级妇科肿瘤诊疗重地,在这里,年接诊卵巢癌患者近千例。但几乎九成患者来了就是晚期。卵巢癌早期几乎没有任何症状,更可惜的是,确诊后常规的手术及化疗综合治疗手段,抵挡不住一半患者一年内即会复发的厄运。耐药、调整用药方案、复发。几乎近三十年,卵巢癌五年生存率仅30%的现状几乎没变,也没有新的治疗手段诞生。

  然而,看似令人束手无策的卵巢癌,研究证实具有明显的家族遗传特性——BRCA基因突变与卵巢癌的发生关系密切。基于基因层面的早期筛查和干预,也成为早期“抢救”卵巢癌的最明确的突破口。

  2016年,复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授团队领衔完成首个全国多中心针对中国人群的BRCA突变率及突变特点的大数据研究,首次证明中国有28.5%的卵巢癌患者都存在BRCA突变。而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险为11%~39%。

  这意味着,无论是有家族史的人还是已患有卵巢癌的患者,都可以通过做BRCA基因检测获得疾病风险早筛或针对性靶向药物治疗。

  一项由多国学者共同开展的大型国际研究显示,BRCA基因突变女性接受预防性卵巢切除能够降低80%的卵巢癌发病风险。

  吴小华教授团队于国内率先开展了“妇科肿瘤遗传咨询门诊”,医生除了可以为携带BRCA基因的乳腺癌、卵巢癌高风险人群提供基因检测和相关的咨询、诊断服务外,也可以为患者进行输卵管卵巢预防性切除。

  “一些曾有家族成员患上乳癌、卵巢癌的高危人群,在经济条件允许的情况下都可进行基因检测,如阳性即可以进行提前干预,防范于未然。”吴小华说。

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  复旦大学附属肿瘤医院除了设置卵巢癌的相关遗传门诊外,同时还开设国内首个宫颈肿瘤保育门诊,依托多学科综合诊治平台,为初诊患者提供咨询和指征评估,并为术后患者提供随防和备孕指导。

 

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