大多数孕妇认为做了胎儿大畸形超声筛查就等于宝宝一切正常。殊不知，胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的!

　　有些胎儿畸形，大排畸也查不到，主要原因有以下几个方面：

　　胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。

　　由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢?但是，胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。

　　耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无等，这都是目前超声检查无法观察的内容。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。

　　很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。

　　约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。