首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部  杨 娅

　　其实发现家族性高胆固醇血症很简单，因为他们就是总胆固醇和低密度脂蛋白高，所以做个抽血检查，就知道血脂情况了。可遗憾的是，目前儿童的血液检查基本都不查血脂，因此纯合子小患者往往被忽略掉了。

　　此外，小患者们在用药方面还存在一些困难。

　　现在有很多的药物，如他汀类，可以抑制胆固醇的合成，降低血脂，但由于患者的遗传缺陷，降脂的效果可能会不尽如人意，而且不解决根本问题，并且有些他汀药明确说明儿童是不能用的。2015年美国上市了一种新药，叫PCSK9抑制剂，它能抑制致病基因，在降低冠脉事件方面也有很大作用，但目前国内还无法购买到。