首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化研究室  王绿娅  超声心动图一部  李宜嘉

　　一名28岁的女孩，有一双笑起来像新月一样的漂亮眼睛，但在这双美丽眼睛的角膜下缘，还藏着一对弯月。

　　在做检查之前得知，她在十年前就发现眼睛里面出现了这个“月亮”，当时没太在意，后来皮肤上开始长出大大小小的黄色的瘤子，她才开始看病。

　　当地医院的医生为她做瘤体切除术前的血液检查时，惊讶地发现，她的血脂竟然是正常人的十几倍。

　　皮肤黄色瘤切除手术后，小姑娘的血脂仍然高得可怕。而且不久后开始出现在运动过程中胸闷、憋气、胸口疼的症状。

　　随后她做了心脏冠状动脉的CT检查，发现冠状动脉各个分支都存在斑块，血管均轻度狭窄，CT医生都惊呆了：“这个28岁的女孩，心脏却像82岁!”

　　在北京安贞医院进行进一步心脏检查时发现，女孩的升主动脉出现明显的狭窄，并且有严重的心肌供血不足。

　　综合这个姑娘的表现，我们高度怀疑，她患有一种名叫“家族性高胆固醇血症”的罕见疾病。

　　后来为她进行了基因检查，证实她确实患有这个疾病，而且是其中最罕见的一种“纯合子”家族性高胆固醇血症。

　　家族性高胆固醇血症是国际公认的常见且严重的遗传性疾病，如果父母双方一人患病，基因遗传给子女后，子女就会是患病者。

　　临床将它分为纯合子和杂合子两类，纯合子就是人类23对染色体中的一对，两条染色体均携带有这个疾病的致病基因，杂合子是只有一条染色体携带。

　　纯合子患者血浆胆固醇为正常人的6～8倍，儿童期即可出现全身性动脉粥样硬化、心瓣膜病变、心肌缺血甚至心梗死亡。杂合子患者20岁至29岁间冠心病死亡风险明显增加。

　　国内这类疾病的患者人数庞大，但是国内医师对该类疾病的普遍了解尚不足，因此治疗效果及预后欠佳。

　　家族性高胆固醇血症患者常常以眼睛上出现“弯弯月亮”，也就是临床术语所说的“角膜弓”，或皮肤上出现黄色瘤为首要表现而就诊。

　　如果眼科医生或者皮肤科医生对该类疾病认识不足，就容易出现漏诊、误诊。

　　及早发现疾病，及时诊断并采取相关诊疗措施，能延缓他们心血管疾病的发展进程，最大限度降低患者心血管疾病死亡风险。

　　有研究报道，如果这类患者及时采取干预措施，他们的寿命将会得到明显的延长，平均寿命甚至可以与正常人相似。

　　因此，当我们看到一个人眼睛里面有一对“弯弯的月亮”时，应该意识到，它不是上帝赐予的美丽装饰，而是心脏发出的“呼救信号”。